Resumo de Cardiomiopatia Hipertrófica: diagnóstico e mais!
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Resumo de Cardiomiopatia Hipertrófica: diagnóstico e mais!

Olá, querido doutor e doutora! A cardiomiopatia hipertrófica é uma condição genética do músculo cardíaco que pode evoluir silenciosamente ou manifestar-se com sintomas graves, incluindo risco de morte súbita. Confira abaixo uma revisão atualizada sobre definição, fisiopatologia, diagnóstico, manejo e complicações. 

A presença de fibrose miocárdica na ressonância magnética, identificada pelo realce tardio com gadolínio, é considerada um marcador prognóstico importante na CMH.

Conceito de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma condição genética do músculo cardíaco caracterizada por espessamento assimétrico do miocárdio, especialmente no septo interventricular, em indivíduos sem sobrecarga de pressão ou volume que justifique tal alteração. Essa hipertrofia é, na maioria das vezes, consequência de mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero, e pode provocar obstrução dinâmica do trato de saída do ventrículo esquerdo, disfunção diastólica, alterações na perfusão miocárdica e predisposição a arritmias.

Fisiopatologia da cardiomiopatia hipertrófica

Alterações morfofuncionais do miocárdio 

A base fisiopatológica da CMH está na hipertrofia desproporcional das paredes ventriculares, especialmente do septo interventricular, na ausência de condições hemodinâmicas que justifiquem tal remodelamento. Esse espessamento decorre de mutações em genes sarcômeros e leva à desorganização das fibras musculares, fibrose intersticial e rigidez ventricular. A consequência é uma disfunção diastólica, com prejuízo no relaxamento e aumento das pressões intracavitárias. Além disso, a arquitetura miocárdica alterada favorece a isquemia, mesmo sem obstrução coronariana, devido à redução da reserva de fluxo e ao aumento da demanda metabólica.

Obstrução dinâmica e instabilidade elétrica 

Uma parcela dos pacientes desenvolve obstrução variável do trato de saída do ventrículo esquerdo, fenômeno associado ao movimento anterior sistólico (SAM) da valva mitral, que, em sinergia com o septo espessado, reduz o calibre da via de ejeção. Essa condição agrava sintomas como dispneia, angina e síncope, especialmente durante esforço. Paralelamente, o miocárdio desorganizado e fibrótico cria substrato para arritmias, como taquicardias ventriculares e fibrilação atrial. Essas alterações elétricas explicam o risco aumentado de morte súbita, particularmente em indivíduos jovens ou atletas.

Classificações da cardiomiopatia hipertrófica

Tipo de ClassificaçãoSubtipo / CritérioCaracterísticas
Obstrução do TSVEObstrutivaGradiente ≥30 mmHg no TSVE em repouso ou com provocação; sintomas mais intensos.
Não obstrutivaSem gradiente significativo (<30 mmHg); sintomas atribuídos à disfunção diastólica.
Distribuição da HipertrofiaAssimétrica septalMais comum; predomínio no septo interventricular basal.
ConcêntricaEspessamento difuso das paredes ventriculares.
ApicalHipertrofia restrita ao ápice; comum em populações asiáticas.
Latero-posterior ou focalMenos frequente; diagnóstico pode exigir RMC para melhor caracterização.

Epidemiologia e fatores de risco

Epidemiologia

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) afeta aproximadamente 0,2% da população mundial, o que equivale a 1 em cada 500 adultos, sendo considerada a miocardiopatia genética mais prevalente. A condição pode acometer indivíduos de todas as idades, desde recém-nascidos até idosos, mas o diagnóstico costuma ocorrer entre a segunda e quarta décadas de vida

Homens são mais frequentemente diagnosticados, embora as mulheres, quando identificadas, apresentam maior carga sintomática e pior prognóstico. A herança autossômica dominante com penetrância variável está presente em até 60% dos casos, o que justifica a importância do rastreamento familiar. Cerca de 25% dos familiares de primeiro grau de indivíduos com CMH demonstram alterações morfológicas compatíveis com a doença, mesmo em fases assintomáticas.

Os principais fatores de risco incluem:  

  • Histórico familiar de morte súbita: cerca de 20% a 30% dos pacientes com CMH apresentam familiar de primeiro grau que sofreu morte súbita em idade inferior a 50 anos, o que aumenta significativamente o risco individual. 
  • Hipertrofia miocárdica acentuada: espessura da parede ventricular ≥30 mm é encontrada em cerca de 5% a 10% dos pacientes e está fortemente associada a risco de arritmias ventriculares malignas. 
  • Taquicardia ventricular não sustentada (TVNS): detectada em 20% a 30% dos pacientes em monitorização ambulatorial (Holter), sendo um preditor de eventos arrítmicos graves. 
  • Síncope inexplicada recente: episódios isolados ou recorrentes de perda de consciência não atribuíveis a outras causas ocorrem em até 15% dos casos, sendo considerados de alto risco, especialmente em jovens. 
  • Presença de fibrose miocárdica na RMC: o realce tardio com gadolínio (LGE) está presente em mais de 60% dos pacientes com CMH sintomática, sendo associado a maior risco de taquiarritmias e morte súbita. 
  • Resposta anormal da pressão arterial ao exercício: até 25% dos pacientes com CMH, principalmente jovens, não conseguem aumentar adequadamente a pressão sistólica durante esforço ou apresentam queda paradoxal, o que pode indicar instabilidade hemodinâmica e risco elevado.

Avaliação clínica 

A cardiomiopatia hipertrófica pode ser assintomática ou se manifestar com sintomas diversos, dependendo da gravidade da obstrução, da presença de arritmias e do grau de disfunção diastólica. A dispneia aos esforços é uma das queixas mais frequentes, refletindo a dificuldade de enchimento ventricular e o aumento da pressão atrial. Dor torácica, semelhante à angina, pode ocorrer mesmo sem obstrução coronariana, devido à isquemia por disfunção microvascular. 

Palpitações podem indicar arritmias atriais ou ventriculares, sendo a fibrilação atrial a mais comum. Episódios de síncope, sobretudo relacionados ao esforço, devem ser interpretados como sinal de alerta. Em alguns casos, a morte súbita é a primeira manifestação clínica, especialmente em indivíduos jovens e atletas. 

Os principais sintomas incluem: 

  • Dispneia aos esforços; 
  • Dor torácica (angina sem coronariopatia); 
  • Palpitações (fibrilação atrial ou taquicardias ventriculares);
  • Síncope ou pré-síncope; 
  • Fadiga; e
  • Morte súbita (especialmente em jovens).

Diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica

Avaliação clínica e história familiar 

A investigação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica começa com uma anamnese direcionada aos principais sintomas, dispneia, dor torácica, síncope e palpitações, e à presença de antecedentes familiares de morte súbita ou cardiomiopatia. 

O exame físico pode evidenciar um sopro sistólico ejetivo no bordo esternal esquerdo, que se intensifica com manobras que reduzem o retorno venoso, como a manobra de Valsalva ou a ortostase. Embora inespecíficos, esses achados devem levantar suspeita, especialmente em pacientes jovens e sintomáticos.

Eletrocardiograma e ecocardiograma 

O eletrocardiograma frequentemente mostra sinais de sobrecarga ventricular esquerda, ondas Q profundas nas derivações inferiores e laterais, alterações de repolarização e, em muitos casos, aumento atrial esquerdo. 

O ecocardiograma transtorácico é o exame de primeira linha, permitindo visualizar hipertrofia assimétrica do septo, gradientes de obstrução do trato de saída e presença de movimento anterior sistólico (SAM) da valva mitral. Um espessamento septal ≥15 mm em adultos é altamente sugestivo, enquanto valores entre 13 e 14 mm podem ser considerados nos contextos de risco genético.

Tratamento da cardiomiopatia hipertrófica 

Abordagem farmacológica 

O tratamento da cardiomiopatia hipertrófica é orientado pela presença de sintomas e pela gravidade da obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (TSVE). Os betabloqueadores são a primeira escolha em pacientes sintomáticos, pois reduzem a frequência cardíaca e prolongam o tempo de enchimento diastólico. Em casos de resposta insatisfatória, podem ser utilizados bloqueadores dos canais de cálcio não dihidropiridínicos, como verapamil ou diltiazem. 

Quando há obstrução persistente e sintomas relevantes, a disopiramida pode ser adicionada ao esquema, sempre com monitoramento cuidadoso devido ao seu potencial efeito anticolinérgico. Em pacientes selecionados com CMH obstrutiva sintomática, o uso de mavacamten, um inibidor seletivo da miosina cardíaca, tem mostrado benefício na redução do gradiente do TSVE e dos sintomas.

Intervenções invasivas 

Quando o tratamento medicamentoso não é suficiente e o gradiente do TSVE permanece ≥50 mmHg com sintomas limitantes, são indicadas estratégias de redução septal. A miectomia cirúrgica é o procedimento mais tradicional, com bons resultados em centros experientes. 

A ablação septal com álcool é uma alternativa menos invasiva, embora associada a maior risco de bloqueio atrioventricular. Técnicas emergentes, como a ablação por radiofrequência intramiocárdica, ainda estão em avaliação. Em casos refratários graves, o transplante cardíaco pode ser considerado.

Evolução

O prognóstico da CMH tem melhorado significativamente nas últimas décadas, graças ao diagnóstico precoce, ao monitoramento familiar e ao uso de CDI. Embora muitos pacientes tenham expectativa de vida normal, o curso da doença pode ser imprevisível, especialmente em jovens. A presença de fibrose miocárdica, dilatação atrial esquerda e sintomas refratários são indicadores de maior risco de progressão para insuficiência cardíaca ou eventos arrítmicos.

Complicações

  • Fibrilação atrial; 
  • Taquicardia ventricular não sustentada; 
  • Morte súbita cardíaca; 
  • Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada; 
  • Embolia sistêmica; 
  • Dilatação atrial esquerda; 
  • Bloqueio atrioventricular pós-miectomia ou ablação septal; 
  • Choques inapropriados do CDI; 
  • Infecção de dispositivo cardíaco implantável; e 
  • Complicações hemorrágicas por anticoagulação.

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Referências Bibliográficas 

  1. BASIT, Hajira; ALAHMADI, Mohamed H.; ROUT, Preeti; SHARMA, Saurabh. Hypertrophic Cardiomyopathy. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.
  1. NUNES, Maria do Carmo Pereira; REIS, Ronaldo Campos; BARBOSA, Maria Margarida. Atualização da Diretriz de Miocardiopatias da Sociedade Brasileira de Cardiologia – 2024. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 121, n. 7, p. e202400415, 2024.
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