Olá, querido doutor e doutora! A Sequência de Robin representa uma condição congênita complexa, caracterizada por alterações craniofaciais com repercussões respiratórias e alimentares no período neonatal. A abordagem adequada permite reduzir complicações e orientar decisões terapêuticas ao longo do desenvolvimento.
A gravidade da obstrução das vias aéreas pode variar conforme a posição corporal e o crescimento mandibular ao longo dos primeiros meses de vida.
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O que é a Sequência de Robin
A Sequência de Robin é uma condição congênita caracterizada pela associação de micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas superiores, resultante de uma alteração primária no desenvolvimento mandibular durante a vida intrauterina. A redução do tamanho da mandíbula leva ao deslocamento posterior da língua, favorecendo comprometimento respiratório de intensidade variável no período neonatal.
Pode ocorrer de forma isolada ou associada a síndromes genéticas e outras malformações congênitas, sendo frequentemente acompanhada de fenda palatina, o que contribui para dificuldades respiratórias e alimentares nos primeiros meses de vida.
Etiologia e mecanismos fisiopatológicos
A Sequência de Robin decorre de uma alteração no desenvolvimento embrionário da mandíbula, resultando em hipoplasia mandibular ainda na vida intrauterina. A redução do crescimento mandibular impede o posicionamento anterior adequado da língua, levando à glossoptose, com deslocamento posterior e inferior da base lingual.
Esse posicionamento anômalo da língua promove obstrução das vias aéreas superiores, especialmente em posição supina, e pode gerar aumento do esforço respiratório desde o período neonatal. A glossoptose intrauterina também interfere no fechamento das lâminas palatinas, favorecendo o surgimento de fenda palatina em formato em U, achado frequente nessa condição.
A etiologia é heterogênea e pode envolver fatores genéticos, alterações cromossômicas, síndromes reconhecidas e possíveis influências mecânicas intrauterinas, como restrição de espaço fetal. Em parte dos casos, não se identifica um fator causal único, reforçando o caráter multifatorial da condição.
Epidemiologia e fatores associados
A Sequência de Robin é considerada uma condição rara, com ocorrência estimada em poucos casos por dezenas de milhares de nascidos vivos, sem predomínio consistente entre os sexos. Uma parcela significativa dos pacientes apresenta a forma não isolada, com associação a síndromes genéticas ou a outras anomalias congênitas.
Entre os fatores associados, destacam se alterações genéticas, histórico familiar positivo e presença de síndromes craniofaciais, como a síndrome de Stickler e outras displasias esqueléticas. Malformações adicionais podem envolver sistemas cardiovascular, musculoesquelético, neurológico e otorrinolaringológico, ampliando a complexidade clínica e influenciando o curso evolutivo da condição.
Avaliação clínica
Manifestações respiratórias
O comprometimento respiratório é variável, podendo incluir estridor, esforço respiratório aumentado, episódios de apneia e cianose, mais evidentes em posição supina. A obstrução das vias aéreas pode se intensificar durante o sono ou a alimentação, com risco de dessaturação.
Alterações alimentares e nutricionais
São frequentes dificuldades de sucção e deglutição, tempo prolongado de alimentação e episódios de engasgo ou aspiração. A associação com fenda palatina e o aumento do trabalho respiratório contribuem para ganho ponderal insuficiente e atraso no crescimento.
Achados craniofaciais
Observa se micrognatia ou retrognatia evidente, com glossoptose e, geralmente, fenda palatina em U. Esses achados podem variar em intensidade e impactar diretamente a função respiratória e alimentar.
Manifestações associadas
Em formas não isoladas, podem estar presentes anomalias congênitas adicionais e sinais sugestivos de síndromes genéticas, além de refluxo gastroesofágico, alterações do sono e infecções respiratórias recorrentes.
Diagnóstico
Critérios clínicos
O diagnóstico é estabelecido pela identificação da tríade formada por micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas superiores. A confirmação ocorre no período pós-natal, quando é possível correlacionar os achados anatômicos com repercussões respiratórias.
Avaliação respiratória
Inclui observação clínica seriada, monitorização da saturação de oxigênio e investigação de episódios de apneia, principalmente durante o sono e a alimentação. A gravidade da obstrução pode variar conforme a posição do paciente.
Avaliação das vias aéreas
Exames endoscópicos permitem identificar o nível da obstrução e afastar alterações associadas, como laringomalácia ou estenoses, contribuindo para o planejamento terapêutico.
Avaliação craniofacial
Deve pesquisar sistematicamente a presença de fenda palatina, geralmente em formato de U, além de caracterizar o grau de micrognatia e seu impacto funcional.
Investigação genética
É indicada nos casos com malformações adicionais, sinais sindrômicos ou história familiar sugestiva, auxiliando na distinção entre formas isoladas e associadas a síndromes genéticas, com implicações prognósticas e de seguimento.
Tratamento e prognóstico
Abordagem terapêutica
O tratamento da Sequência de Robin deve ser individualizado e conduzido por equipe multidisciplinar, com foco inicial na manutenção da via aérea e na segurança alimentar. Em casos leves a moderados, medidas conservadoras como posicionamento em prona ou lateral, suporte ventilatório não invasivo e uso de dispositivos nasofaríngeos podem reduzir a obstrução respiratória.
Quando há comprometimento respiratório persistente ou falha das medidas conservadoras, podem ser indicadas intervenções cirúrgicas, como distração osteogênica mandibular, adesão língua lábio ou, em situações selecionadas, traqueostomia.
O manejo nutricional inclui estratégias para otimizar a ingestão calórica, podendo ser necessária alimentação por sonda ou gastrostomia em casos mais complexos. A correção da fenda palatina é planejada de forma cuidadosa, considerando o impacto respiratório.
Prognóstico
O prognóstico é variável e depende da gravidade da obstrução das vias aéreas e da presença de condições associadas. Em formas isoladas, observa se melhora progressiva dos sintomas respiratórios e alimentares com o crescimento mandibular ao longo dos primeiros anos de vida.
Nos casos associados a síndromes genéticas ou múltiplas malformações, a evolução tende a ser mais prolongada, com maior necessidade de intervenções e acompanhamento a longo prazo.
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Referências Bibliográficas
- DYNAMED. Robin sequence. Ipswich: EBSCO Information Services, 2024. Atualizado em 21 nov. 2024.
