E aí, doc! Vamos explorar mais um tema relevante? Hoje o foco é a Síndrome de Rokitansky, uma condição congênita caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do útero e da porção superior da vagina, mesmo com ovários funcionantes e desenvolvimento normal das características sexuais secundárias.
O Estratégia MED está aqui para simplificar esse conceito e apoiar o aprofundamento dos seus conhecimentos, contribuindo para uma atuação clínica mais precisa e de qualidade.
Vamos nessa!
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Definição de Síndrome de Rokitansky
A síndrome de Rokitansky, também conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), é uma anomalia congênita rara que se caracteriza pela ausência congênita do útero e da vagina, apesar do desenvolvimento normal das características sexuais secundárias, como mamas e pelos pubianos, e de um cariótipo feminino normal (46,XX).
A condição resulta de uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller durante a embriogênese e apresenta duas formas principais: o tipo I, em que há apenas a agenesia uterovaginal isolada, e o tipo II, no qual essa alteração está associada a malformações extragenitais, mais frequentemente renais e esqueléticas, podendo incluir outras anomalias.
O diagnóstico geralmente é realizado na adolescência, quando há ausência de menstruação primária (amenorreia primária), e seu manejo envolve abordagem multidisciplinar para promover a saúde física, reprodutiva e emocional da paciente.
Embriologia
Na embriogênese normal, o trato reprodutivo feminino é formado por estruturas derivadas de duas origens embrionárias distintas. As tubas uterinas, o útero, o colo do útero e os dois terços superiores da vagina têm origem nos ductos paramesonéfricos (ductos de Müller), enquanto o terço inferior da vagina deriva do seio urogenital.
A formação dos ductos de Müller começa por volta da 5ª a 6ª semana de gestação, a partir de invaginações craniocaudais bilaterais do epitélio celômico localizado nas cristas urogenitais, que se desenvolvem a partir do mesoderma intermediário.
Esses ductos crescem no sentido caudal, guiados pelos ductos mesonéfricos (de Wolff), até alcançarem o seio urogenital, derivado do endoderma. A fusão das porções caudais dos dois ductos origina o útero, o colo e a parte superior da vagina, enquanto as porções superiores permanecem separadas e formam as tubas uterinas.
Na síndrome de Rokitansky, ocorre agenesia ou aplasia completa dos ductos de Müller, impedindo a formação do útero e da parte superior da vagina. Essa falha no desenvolvimento embrionário explica a ausência dessas estruturas em pacientes afetadas, apesar da presença de ovários funcionantes e características sexuais secundárias normais.
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Manifestações clínicas da Síndrome de Rokitansky
As manifestações clínicas da síndrome de Rokitansky geralmente se tornam evidentes na adolescência, sendo a amenorreia primária o sinal mais característico, definida pela ausência de menstruação até os 16 anos, apesar de puberdade e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. Outras queixas comuns incluem dispareunia ou ausência de canal vaginal (apareunia) e dor abdominal cíclica, que pode ocorrer quando há restos uterinos com endométrio funcional. Em crianças, o diagnóstico pode surgir de forma incidental em exames de imagem, embora, na fase pré-púbere, a interpretação equivocada de um útero pequeno seja possível.
No exame físico, os genitais externos apresentam-se normais, mas observa-se encurtamento ou ausência da vagina. As pacientes costumam ter ovários funcionantes, porém localizados mais cranial e lateralmente que o habitual, devido à ausência das tubas uterinas. Malformações ovarianas são raras, ocorrendo em cerca de 5–10% dos casos.
A síndrome apresenta duas formas clínicas:
- Tipo I (isolada): apenas agenesia uterovaginal, sem outras anomalias;
- Tipo II: associada a malformações extragenitais, como as encontradas na associação MURCS (aplasia de ductos de Müller, agenesia renal e displasia de somitos cervicotorácicos).
Entre as malformações associadas mais comuns estão:
- Renais (30–40%): agenesia renal unilateral, rim pélvico, rim em ferradura, duplicação renal;
- Esqueléticas (10–40%): escoliose, anomalia de Klippel-Feil, hemivértebras, fusão ou ausência de costelas;
- Cardíacas (<5%): estenose valvar pulmonar, defeito do septo atrial;
- Auditivas (<5%, podendo ser subestimadas): atresia do meato acústico externo, anquilose do estribo, perdas auditivas condutivas ou neurossensoriais.
Quadros mais raros podem incluir formas graves, como associação com VACTERL (anomalias vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e defeitos de membros) ou malformações anorretais isoladas.
Diagnóstico de Síndrome de Rokitansky
O diagnóstico da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) geralmente ocorre na adolescência, motivado principalmente pela amenorreia primária, já que as pacientes apresentam desenvolvimento normal das características sexuais secundárias.
A avaliação inicial envolve anamnese detalhada e exame físico, com atenção ao desenvolvimento mamário e à presença de pelos pubianos e axilares, que costumam estar normais devido à função ovariana preservada.
O exame ginecológico, quando realizado, pode revelar ausência de canal vaginal ou presença de um fundo cego. A confirmação diagnóstica depende de exames de imagem, sendo a ultrassonografia pélvica transabdominal frequentemente utilizada como primeira abordagem. Esse exame pode mostrar ausência ou hipoplasia do útero, além de avaliar a presença e posição dos ovários.
Em casos que necessitam de maior detalhamento anatômico, a ressonância magnética pélvica é indicada, por oferecer melhor visualização das estruturas pélvicas e permitir o diagnóstico diferencial com outras anomalias do desenvolvimento mülleriano.
Como a síndrome pode estar associada a malformações renais e esqueléticas, a investigação complementar deve incluir ultrassonografia do aparelho urinário para detecção de agenesia ou ectopia renal, e radiografias ou exames de imagem específicos para avaliação de alterações da coluna vertebral. Em alguns casos, a laparoscopia diagnóstica pode ser empregada para confirmação, especialmente quando há dúvidas na interpretação dos exames não invasivos.
Tratamento da Síndrome de Rokitansky
A primeira linha de tratamento para a ausência vaginal é o uso de dilatadores vaginais, recomendação do American College of Obstetricians and Gynecologists. Métodos como Frank e Ingram usam dilatadores graduados para criar uma vagina funcional por invaginação da mucosa.
A paciente aplica pressão diária por pelo menos 30 minutos, com duração variável conforme a adesão, podendo levar meses ou anos. A taxa de sucesso funcional é alta, em torno de 86%. A educação e acompanhamento são essenciais para a adesão.
Tratamento cirúrgico
A cirurgia é indicada quando a terapia não cirúrgica falha ou quando a paciente opta por uma intervenção cirúrgica após orientação detalhada. É essencial que a paciente esteja ciente da necessidade de continuar o uso de dilatadores no pós-operatório para evitar estenoses.
Os procedimentos cirúrgicos mais utilizados incluem:
- Procedimento de McIndoe: Consiste na confecção de uma neovagina usando enxerto de pele parcial, geralmente retirada das nádegas, aplicada sobre um molde inserido na cavidade vaginal criada cirurgicamente. Após a cirurgia, é necessário repouso absoluto e uso contínuo de dilatadores por vários meses. A taxa de sucesso funcional é superior a 80%, com complicações como falha do enxerto, hematoma e fístulas em 5 a 10% dos casos.
- Vaginoplastia de Williams: Envolve a criação de um bolso vaginal com retalhos de pele do períneo, porém resulta em uma vagina mais curta e posicionada em ângulo desfavorável para o coito, sendo menos utilizada atualmente.
- Vaginoplastia com segmento de cólon sigmoide: Utiliza um segmento do cólon para formar a neovagina, oferecendo maior lubrificação natural e, teoricamente, menor necessidade de dilatação. Entretanto, pode causar descarga vaginal crônica, odor, e riscos de complicações intestinais e neoplasias no enxerto.
- Procedimento de Vecchietti (e suas modificações laparoscópicas): Consiste na invaginação progressiva da mucosa vaginal com auxílio de um dispositivo de tração colocado por via laparoscópica. Em cerca de uma semana, cria-se uma neovagina com mucosa similar à normal, apresentando alta taxa de sucesso funcional (~98%). Essa técnica permite alta eficácia com menor invasividade e hospitalização reduzida.
- Procedimento de Davydov: Técnica laparoscópica que mobiliza o peritônio para formar a neovagina, com boa taxa de sucesso funcional e menor tempo cirúrgico, além de recuperação mais rápida e ausência de cicatrizes externas.
Aspectos psicossociais
O diagnóstico e tratamento da síndrome exigem suporte psicológico e aconselhamento, pois o impacto emocional, especialmente em adolescentes, pode ser significativo. A educação e o apoio psicológico são essenciais para o sucesso do tratamento e para a adaptação da paciente à condição.
Fertilidade
Embora as pacientes com síndrome de Rokitansky não possam gestar devido à ausência uterina, a função ovariana geralmente está preservada, permitindo a possibilidade de reprodução assistida por meio da fertilização in vitro com gestação por substituição (barriga de aluguel) ou, em casos selecionados, transplante uterino.
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De olho na prova!
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GO – Santa Casa de Misericórdia de Goiânia – SCMGO – 2019 – Residência (Acesso Direto)
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por:
A) Hipoplasia ou ausência dos músculos peitorais e amastia.
B) Hipoplasia do útero, colo e vagina.
C) Hipoplasia vulvar, hirsutismo e amastia.
D) Hipoplasia vulvar e agenesia renal unilateral.
Comentário da questão:
GABARITO: ALTERNATIVA B
Incorreta alternativa “A”, essas são as características da síndrome de Poland.
Correta alternativa “B”, a Síndrome de Rokitansky é uma malformação congênita que ocorre devido a um defeito no desenvolvimento dos ductos de Muller (ductos paramesonéfricos). As pacientes apresentam cariótipo 46XX e caracteres sexuais secundários normais, uma vez que os ovários estão presentes e funcionantes (já este não tem origem dos ductos de Muller), porém não há menstruação. Na forma clássica, não ocorre a formação do útero, trompas e 2/3 superiores da vagina, mas podem haver algumas variantes com útero rudimentar (hipoplásicos).
Incorreta alternativa “C”, não há síndrome com essas características.
Incorreta alternativa “D”, na síndrome de Rokitansky a genitália externa é feminina e desenvolvida. Malformações renais podem ocorrer em ⅓ dos casos.
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Referências
Morcel, K., Camborieux, L., Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes (PRAM). et al. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis 2, 13 (2007). https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-13
Mungadi IA, Ahmad Y, Yunusa GH, Agwu NP, Ismail S. Mayer-rokitansky-kuster-hauser syndrome: surgical management of two cases. J Surg Tech Case Rep. 2010 Jan;2(1):39-43. doi: 10.4103/2006-8808.63725. PMID: 22091331; PMCID: PMC3214491.
Marc R Laufer, MD. Congenital anomalies of the hymen and vagina. UpToDate, 2025. Disponível em: UpToDate
