Resumo sobre Síndrome de West: definição, características e mais!

E aí, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos comentar sobre a Síndrome de West, uma das síndromes epilépticas do lactente.

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Definição de Síndrome de West

A Síndrome de West é uma condição neurológica grave, caracterizada por espasmos em flexão, deterioração mental progressiva e um padrão eletroencefalográfico específico denominado hipsarritmia. 

Descrita inicialmente em 1841 por West e formalmente identificada em 1949 por Vasquez y Turner, esta síndrome manifesta-se frequentemente em lactentes e está associada a um padrão EEG desorganizado e caótico.

A síndrome pode ser dividida em dois grupos etiológicos: criptogênico, onde a causa é desconhecida e a criança apresenta desenvolvimento normal até o início dos espasmos, e sintomático, onde há uma causa conhecida, frequentemente associada a lesões cerebrais identificáveis. 

Aproximadamente 80% dos casos são secundários a lesões cerebrais orgânicas, como encefalites virais, anoxia neonatal, traumatismos de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, e esclerose tuberosa de Bourneville.

Além dos espasmos em flexão, os pacientes podem apresentar outras crises epilépticas, e o diagnóstico exige uma investigação detalhada, incluindo exames de imagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética, bem como testes para identificar possíveis erros inatos do metabolismo.

Epidemiologia da Síndrome de West

A Síndrome de West (SW) é uma condição neurológica rara que se manifesta predominantemente nos primeiros anos de vida, com um pico de início entre quatro e sete meses de idade. 

A incidência da Síndrome de West é relativamente baixa, estimada em 1 em cada 2.000 a 4.000 nascidos vivos. A condição afeta mais meninos do que meninas, com uma proporção aproximada de 60% de meninos para 40% de meninas. 

A síndrome é diagnosticada em todo o mundo, sem predomínio específico em determinadas regiões geográficas ou grupos étnicos, indicando que pode ocorrer em qualquer população.

Quadro clínico da Síndrome de West 

A Síndrome de West é caracterizada por uma tríade clínica e eletroencefalográfica composta por atraso no desenvolvimento, espasmos infantis e um padrão eletroencefalográfico de hipsarritmia. As crises associadas à síndrome são caracterizadas por espasmos ou uma sequência de espasmos. 

Durante essas crises, há uma súbita flexão da cabeça, acompanhada por abdução dos membros superiores e flexão das pernas, um fenômeno conhecido como espasmo mioclônico maciço. Frequentemente, a criança emite um grito durante o espasmo, e cada crise dura apenas alguns segundos. 

Em alguns casos, as crises podem se manifestar apenas como uma flexão da cabeça, conhecida como “tique de salaam” ou “espasmo saudatório”. As crises são particularmente frequentes durante a vigília e podem ocorrer até cem vezes ou mais por dia.

As contrações observadas na Síndrome de West são breves, intensas e simétricas, levando os membros superiores para frente e para fora, enquanto os músculos abdominais se flexionam. As crianças afetadas pela síndrome geralmente apresentam hipotonia. 

Diagnosticar a Síndrome de West pode ser desafiador, pois os espasmos podem ser confundidos com cólicas ou com o reflexo de Moro. Outra manifestação importante da síndrome é o retardo mental, que pode ser evitado em muitos casos com um tratamento precoce e adequado.

O desenvolvimento clínico e as características evolutivas da Síndrome de West dependem significativamente das condições prévias do sistema nervoso central (SNC) do lactente antes do início das crises. Com o amadurecimento da criança, as crises tendem a diminuir e geralmente desaparecem por volta dos quatro ou cinco anos de idade. 

Diagnóstico da Síndrome de West

O diagnóstico da Síndrome de West começa clinicamente com base no relato dos pais, que descrevem o histórico de ataques e crises do paciente. O exame físico neurológico realizado por um pediatra, neuropediatra ou neurologista é essencial. Muitos pais ajudam no diagnóstico ao gravar vídeos das crises de seus filhos, proporcionando uma visão direta dos espasmos que caracterizam a síndrome.

Além da correlação clínica, o eletroencefalograma (EEG) é um fator crucial no diagnóstico, apresentando um padrão específico chamado hipsarritmia. Segundo os protocolos, crianças que apresentam espasmos infantis devem realizar pelo menos um EEG. Em alguns casos, dois exames podem ser necessários para confirmar a hipsarritmia. 

Todas as crianças diagnosticadas com a Síndrome de West precisam realizar uma ressonância magnética do cérebro para uma avaliação mais detalhada e para identificar possíveis lesões cerebrais ou outras anomalias estruturais.

Padrão eletroencefalográfico

Prognóstico da Síndrome de West

O prognóstico da Síndrome de West é incerto e geralmente reservado. Estima-se que até 90% dos casos manterão algum grau de deficiência mental, mesmo com tratamento precoce. 

Distúrbios neuropsiquiátricos são comuns, e outras síndromes epilépticas podem ocorrer em conjunto, como a Síndrome de Lennox-Gastaut, que pode afetar até metade dos pacientes com a Síndrome de West.

Quase sempre, há uma perda significativa de cunho neuropsíquico para a criança afetada. Essa perda depende da precocidade do diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar ao longo do tempo. 

As crianças frequentemente apresentam sérias complicações respiratórias devido aos espasmos frequentes, além de deformidades nos membros superiores e inferiores e, em alguns casos, subluxação do quadril.

Há possibilidade de remissão total dos espasmos infantis em casos criptogênicos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. 

Crianças que apresentam sinais e sintomas de dano cerebral têm um risco maior de desenvolver déficit intelectual posteriormente. Elas devem ser precocemente estimuladas para minimizar o impacto no desenvolvimento intelectual e psíquico.

Tratamento da Síndrome de West

O tratamento da Síndrome de West deve ser iniciado precocemente, embora não haja uma recomendação plenamente estabelecida para a primeira linha de tratamento devido a variações metodológicas nos estudos. 

Atualmente, o ACTH sintético (tetracosactídeo, Synacthen depot) ou natural e a Vigabatrina (VGB) são as opções mais eficazes. Corticosteróides também são efetivos, sendo que doses baixas de ACTH (20-40 unidades/m²/dia) são tão eficazes quanto doses elevadas (80-150 unidades/m²/dia). Prednisolona oral em doses elevadas (2-8 mg/kg/dia) e outros corticosteróides como hidrocortisona e dexametasona também são utilizados.

VGB é frequentemente recomendada devido à sua boa tolerabilidade e menor chance de recorrência, especialmente em casos sintomáticos e de esclerose tuberosa. A dose inicial é de 50 mg/kg/dia, podendo ser aumentada até 150 mg/kg/dia. No entanto, o VGB pode causar redução concêntrica do campo visual em 34% dos casos, com risco aumentado após dois anos de tratamento. A toxicidade retiniana pode ser mitigada com a administração noturna do medicamento e suplementação de taurina.

Outros agentes incluem valproato (VPA), topiramato (TPM), benzodiazepínicos como clonazepam (CZP) e nitrazepam (NZP). A dieta cetogênica e a fisioterapia podem auxiliar bastante no tratamento. As intervenções cirúrgicas, como ressecção cortical ou hemisferotomia, podem ser opções para casos farmacorresistentes.

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Referências

TRATADO DE PEDIATRIA: Sociedade Brasileira de Pediatria,5ª edição, Barueri, SP: Manole, 2022

Rodrigues, Marcelo Masruha; Vilanova, Luiz Celso Pereira. Tratado de neurologia infantil. 1. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017.

Danielle S Takacs, MDAkshat Katyayan, MD. Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and pathogenesis. UpToDate, 2024. Disponível em: UpToDate

BICHUETTI, Denis; BATISTELLA, Gabriel Novaes de Rezende. Manual de neurologia. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.