A síndrome de Turner (ST) é a anomalia genética relacionada ao cromossomo sexual mais comum em mulheres, responsável por uma variedade de fenótipos clínicos. As provas adoram cobrar síndromes genéticas, por isso confira os principais aspectos referentes à ST, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!
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Dicas do Estratégia para provas
Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes à síndrome de Turner.
- O cariótipo mais comum é a monossomia do cromossomo X, representado como 45,X.
- O quadro clássico é mulheres com baixa estatura e atraso puberal.
- O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo.
- Importante a avaliação cardiovascular e renal para afastar malformações.
- Hormônio do crescimento e terapia com baixas doses de estrogênio são a base para tratar baixa estatura e atraso puberal.
Definição da doença
A primeira definição oficial desta síndrome foi feita por Henri Turner, um médico de Oklahoma, que percebeu semelhança em sete mulheres com baixa estatura, retardo no desenvolvimento sexual e outras alterações clínicas semelhantes.
Hoje, ST é caracterizada como uma anomalia cromossômica relacionada ao cromossomo X, com apresentação fenotípica variada em mulheres.
Epidemiologia da síndrome de Turner
A prevlência estimada da ST varia de 1:1800 a 1:2500 nascidos vivos do sexo feminino. A base para esses dados são de estudos citogenéticos a partir de achados clínicos sugestivos em recém-nascidos. No entanto, a verdadeira prevalência parece estar subestimada pela presença de fenótipos mais leves que podem ficar sem diagnóstico ou ter seu diagnóstico após a vida adulta.
Cariótipo
A alteração genética ocorre alteração no par de cromossomo X, com deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.
O cariótipo mais comum é a monossomia do cromossomo X, representado como 45,X. Representa cerca de 45-50% dos casos. O cromossomo X é derivado da mãe em dois terços dos pacientes e do pai no terço restante.
Outra forma de apresentação da ST é com mosaicismo. Ou seja, neste caso, metade do código genético possui a monossomia do cromossomo X e a outra metade é normal (45,X/46,XX). No entanto, o mosaicismo pode ocorrer com a outra metade não monossômica apresentando outras anomalias, por exemplo 45,X/47XXX.
#Ponto importante: a presença de mosaicismo com uma linhagem celular normal está relacionado a melhores desfechos fetais e fenótipo clínico mais leves. Inclusive, baixos graus de mosaicismo podem ser encontrados em mulheres fenotipicamente normais.
Manifestações clínicas da síndrome de Turner
A ST é caracterizada por grande variabilidade fenotípica. Para sua prova, guarde o fenótipo clássico: atraso no desenvolvimento sexual e baixa estatura, esses dois dados, via de regra, estão presentes nos casos clínicos.
Alguns achados adicionais podem estar presentes, como pescoço curto e alado, tórax alargado (“ em escudo”), hipertelorismo mamário (mamilos espaçados) e cúbito valgo. Nos bebês recém-nascidos, estigmas físicos podem levantar a suspeita da doença, como presença de pregas epicânticas, hipertelorismo ocular, implantação baixa das orelhas, boca de peixe e alterações dentárias.
As provas gostam de epônimos, então pode estar presente a deformidade de Madelung do antebraço e punho como sinal da ST. Ela é caracterizada pela subluxação do carpo em relação ao antebraço, acarretando aumento da inclinação da superfície articular do rádio.
Pacientes com ST apresentam risco aumentado para malformações cardíacas e renais. As malformações cardiovasculares incluem doença valvular aórtica (principalmente uma válvula aórtica bicúspide), anomalias do arco aórtico (principalmente coarctação), anormalidades venosas pulmonares ou sistêmicas, defeitos do septo ventricular e síndrome do coração esquerdo hipoplásico.
Além disso, mulheres com o fenótipo apresentam risco aumentado para algumas complicações na vida adulta, como dificuldade de aprendizado, osteoporose e fraturas, obesidade, resistência à insulina e diabetes tipo II e alterações auditivas e visuais.
Lista de manifestações:
- Baixa estatura
- Atraso no desenvolvimento sexual
- Tórax em escudo
- Pescoço curto
Diagnóstico de síndrome de Turner
Após suspeita a partir dos achados clínicos, o diagnóstico da ST é realizado através da análise do cariótipo, geralmente usando células mononucleares do sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior a chance de identificação de linhagens em mosaicismo. Uma contagem rotineira com avaliação de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandeamento cromossômico, técnicas de hibridização in situ de fluorescência (FISH) e reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa Ensaios (PCR).
Manejo na síndrome de Turner
Se o diagnóstico for dado ao nascimento, todos os bebês e crianças com síndrome de Turner devem ser avaliados por uma cardiologista pediátrica, com medidas de pressão arterial nas extremidades superiores e inferiores, eletrocardiograma e ecocardiograma ou outros exames de imagem para descartar cardiopatias.
Além disso, ao diagnóstico, sugere-se realização de ultrassonografia de rins e vias urinárias para descartar malformações renais.
A alteração clínica mais comum na ST é a baixa estatura, com altura média 20 cm abaixo da média da população feminina se não for tratada. A base para o tratamento no atraso do crescimento está na utilização do hormônio de crescimento humano recombinante.
A terapia deve ser iniciada após diagnóstico sempre que a altura cair abaixo do percentil 5 para a idade, o que geralmente ocorre entre dois e cinco anos de idade, em vez de iniciar mais tarde a terapia com hormônio de crescimento.
Outra manifestação comum é a insuficiência ovariana, que acarreta atraso no desenvolvimento puberal. Para a maioria dos pacientes, a terapia com baixas doses de estrogênio deve ser iniciada por volta dos 11 a 12 anos de idade para permitir um tempo e ritmo normais de puberdade, sem comprometer a altura adulta.
Referências bibliográficas:
- Alessandra Bernadete Trovó de Marqui, Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática, Revista Paulista de Pediatria, Volume 33, Issue 3, 2015. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.rpped.2014.11.014.
- Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Síndrome de Turner: Diagnóstico e Tratamento. Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. 2010.
- https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-children-and-adolescents
- Crédito da imagem em destaque: Pixabay
