Resumo de narcolepsia: diagnóstico, tratamento e mais!

Resumo de narcolepsia: diagnóstico, tratamento e mais!

A narcolepsia é uma das causas mais comuns de sonolência diurna incapacitante após apneia obstrutiva do sono, causando prejuízo funcional importante aos indivíduos afetados. Confira os principais aspectos referentes a esta condição, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!

Dicas do Estratégia para provas

Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes à narcolepsia.

  • Resulta da perda de compostos produzidos pelo sistema hipocretinérgico, importante regulador do ciclo sono-vigília. 
  • Os sintomas incluem sonolência diurna excessiva, cataplexia, alucinação hipnagógica e paralisia do sono. 
  • O diagnóstico de narcolepsia é confirmado com uma polissonografia que exclui outros distúrbios do sono ou um teste de latência múltipla do sono (MSLT). 
  • O tratamento inclui cochilos diurnos programados e higiene do sono noturno. 
  • O tratamento farmacológico inclui modafinil e oxibato de sódio. 

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Definição da doença

A narcolepsia é um síndrome clínica caracterizada por sonolência diurna excessiva e alterações dissociativas do sono REM, como cataplexia, paralisia do sono, alucinações hipnagógicas. Ela traz prejuízos funcionais e na qualidade de vida importantes para os indivíduos acometidos. 

Epidemiologia e fisiopatologia da narcolepsia

Na maioria dos países a narcolepsia com cataplexia apresenta baixa prevalência, afetando entre 0,02 e 0,04% da população em geral. A prevalência da narcolepsia sem cataplexia foi estimada em aproximadamente 50 por 100.000 habitantes.

O pico de incidência ocorre na segunda década de vida, afetando ambos os sexos, mas com leve predomínio no sexo masculino. Fatores genéticos e ambientais associam-se na narcolepsia, mas cada um deles não é isoladamente suficiente ou necessário para causar a narcolepsia com cataplexia. 

A narcolepsia resulta da perda dos neuropeptídeos hipocretina-1 e hipocretina-2, compostos produzidos pelo sistema hipocretinérgico localizado na região pósterolateral perifornical do hipotálamo. A deficiência de hipocretina gera um estado de desorganização e instabilidade do padrão sono-vigília, gerando a sonolência excessiva, intrusões de sono durante a vigília e intrusões de vigília no período de sono principal, com sono fragmentado e inúmeras transições entre sono-vigíla-sono.

Estudos anatomopatológicos em narcolépticos com cataplexia mostram uma perda específica dos neurônios hipocretinérgicos. Em casos esporádicos, uma etiologia autoimune é provável. Lesões estruturais do hipotálamo ou do mesencéfalo são casos secundários raramente como causa de narcolepsia.

Manifestações clínicas da narcolepsia 

Os sintomas da narcolepsia geralmente começam na adolescência ou a partir dos 20 anos de idade, mas podem se iniciar mais tardiamente. Os sintomas da narcolepsia incluem:

  • Sonolência diurna excessiva, com comprometimento funcional moderado a grave
  • Cataplexia, que consiste em períodos breves de fraqueza muscular que pode acarretar em quedas
  • Alucinação hipnagógica, aquelas que ocorrem ao adormecer ou acordar
  • Paralisia do sono, que consiste na incapacidade de se mover por um ou dois minutos imediatamente após acordar

Na narcolepsia moderada a grave, ocorre cataplexia uma vez por dia ou em intervalos de alguns dias, com sono noturno fragmentado e necessidade de vários cochilos por dia. A comorbidade psiquiátrica também é comum, principalmente depressão e ansiedade

Diagnóstico de narcolepsia

O diagnóstico de narcolepsia é confirmado com uma polissonografia que exclui outros distúrbios do sono ou um teste de latência múltipla do sono (MSLT) que demonstra uma latência média do sono ≤8 minutos e/ou pelo menos dois períodos de movimento rápido dos olhos. 

Ela é dividida principalmente em narcolepsia tipo 1 (narcolepsia com cataplexia) e narcolepsia tipo 2 (narcolepsia sem cataplexia). A cataplexia é altamente sugestiva de narcolepsia, já que ocorre em quase nenhum outro distúrbio, por isso o tipo 1 é de mais fácil diagnóstico. 

Segundo o DSM-5, os critérios diagnósticos para narcolepsia incluem:

A – Períodos recorrentes de necessidade irresistível de dormir, cair no sono ou cochilar em um mesmo dia. Esses períodos devem estar ocorrendo pelo menos três vezes por semana nos últimos três meses.

B- Presença de pelo menos um entre os seguintes sintomas:

  1. Episódio de cataplexia, definido como (a) ou (b), que ocorre pelo menos algumas vezes por mês:
    1. (A) Em indivíduos com doença de longa duração, episódios breves (variando de segundos a minutos) de perda bilateral de tônus muscular, com manutenção da consciência, precipitados por risadas ou brincadeiras.
    2. (B) Em crianças ou em indivíduos dentro de seis meses a partir do início, episódios espontâneos de caretas ou abertura da mandíbula com projeção da língua ou hipotonia global, sem nenhum desencadeante emocional óbvio.
  2. Deficiência de hipocretina, medida usando os valores de imunorreatividade da hipocretina-1 no líquido cerebrospinal (LCS) 
  3. Polissonografia do sono noturno demonstrando latência do sono REM inferior ou igual a 15 minutos ou teste de latência múltipla do sono demonstrando média de latência do sono inferior ou igual a 8 minutos e dois ou mais períodos de REM no início do sono.

A narcolepsia tipo 2 não atende aos requisitos do Critério B1 e o diagnóstico depende do MSLT, mas este teste tem várias limitações e baixa reprodutibilidade em pacientes com narcolepsia tipo 2. 

Consequentemente, às vezes é difícil ter certeza se um paciente tem narcolepsia tipo 2 ou hipersonia idiopática, porque a sonolência pode ocorrer com uma variedade de distúrbios do sono, e alucinações hipnagógicas e paralisia do sono podem ocorrer com qualquer condição que aumente a pressão do sono REM. 

Tratamento da narcolepsia

Para a sonolência excessiva durante o dia, cochilos diurnos programados e um horário de sono regular e adequado são os pilares da terapia não farmacológica. Distúrbios do sono comórbidos, como apneia obstrutiva do sono,  devem ser diagnosticados e tratados para garantir um sono noturno ideal. 

A maioria dos pacientes com narcolepsia requer medicação para promover a vigília. A seleção é individualizada com base em fatores que incluem gravidade dos sintomas, comorbidades e eficácia da medicação, efeitos colaterais e custo.

Para pacientes com sonolência leve a moderada, a opção inicial é o uma modafinil. Para pacientes com sonolência grave e incapacitante com ou sem cataplexia, o tratamento com oxibato de sódio é indicado, mesmo com maiores riscos e efeitos colaterais, oferece melhor chance de controle ideal dos sintomas com monoterapia para pacientes com sintomas graves.  

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Veja também:

Referências bibliográficas:

  • Coelho, Fernando Morgadinho Santos et al. Narcolepsia. Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo) [online]. 2007, v. 34, n. 3 pp. 133-138. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0101-60832007000300005>. 
  • Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5 /American Psychiatric Association, 5. ed. Porto Alegre:Artmed, 2014.
  • Thomas E Scammel, MD. Clinical features and diagnosis of narcolepsy in adults. Uptodate
  • Crédito da imagem em destaque: Pexels
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