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O que é e o que causa a Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conectivo que leva a diversas anomalias oculares, esqueléticas e cardiovasculares. Ocorre por mutação no gene FBN-1 que codifica a glicoproteína fibrilina-1, componente das microfibrilas, que atuam na ancoragem da matriz extracelular.
A hereditariedade de tal doença é autossômica dominante, de modo que uma pessoa com essa síndrome, ao se relacionar com alguém sem a síndrome, tem risco de 50% de transmitir a doença aos filhos.
Quais são as principais manifestações?
No sistema cardiovascular, podem ocorrer manifestações graves, como o aneurisma aórtico, pois tal doença acomete de forma importante a raiz da aorta, que se dilata progressivamente. Pode ocorrer também prolapso da valva mitral.
Já, no sistema musculoesquelético há apresentações diversas. Os pacientes são mais altos que a média para a idade e a envergadura é maior que a altura. Pode haver a presença de aracnodactilia – que são dedos finos e muito longos – e defeitos do esterno, como peito de pombo ou peito escavado, além de hiperextensibilidade articular.
Nos olhos, pode haver deslocamento do cristalino, achado denominado ectopia lentis e tremulação da íris, a qual se denomina iridodonese. Pode existir miopia em graus bastante elevados e descolamento espontâneo de retina.
Outras manifestações que podem ser citadas é a ocorrência de pneumotórax espontâneo recorrente e ectasia dural, que é o alargamento do saco dural em torno da medula e pode causar cefaleia e alterações neurológicas.
Diagnóstico da Síndrome de Marfan
Existem critérios diagnósticos propostos para a Síndrome de Marfan. Em um caso que não haja história familiar, deve haver o preenchimento de pelo menos um critério maior em dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro. Quando há antecedente familiar, na história familiar, deve-se preencher um critério maior, e, no paciente, um critério maior e o envolvimento de um segundo sistema. Os critérios seguem conforme abaixo:
| SISTEMAS | CRITÉRIOS MAIORES | CRITÉRIOS MENORES |
| Esquelético | Peito de pombo; Peito escavado que necessita cirurgia; Diminuição da relação dos membros superiores para os inferiores ou da envergadura para a altura maior que 1,05; Sinal de Walker-Murdoch (a sobreposição total das falanges distais do dedo mínimo e do polegar quando enrolados no punho contralateral) ou Sinal de Steinberg (falange distal do polegar se estende totalmente para além da borda medial da palma da mão quando cruzado sobre ela); Redução na extensão do cotovelo (< 170º); Rotação do maléolo medial devido ao pé plano; e Protusão acetabular de qualquer grau observado em radiografia. | Peito escavado de intensidade moderada; Hipermobilidade articular; Palato muito arqueado com dentes apinhados; e Fácies típica. |
| Ocular | Ectopia lentis. | Córnea anormalmente plana; Aumento do crescimento axial do globo ocular; e Íris hipoplásicas ou músculos ciliares hipoplásicos diminuindo miose pupilar. |
| Cardiovascular | Dilatação da aorta ascendente, com envolvimento do seio de Valsalva; e Dissecção da aorta ascendente. | Prolapso da valva mitral; Dilatação da artéria pulmonar, sem outra causa definida, antes dos 40 anos; Calcificação do ânulo mitral, antes dos 40 anos; e Dilatação ou dissecção da aorta torácica descendente, ou abdominal abaixo dos 50 anos. |
| Pulmonar | Pneumotórax espontâneo; e Bolhas apicais em radiografia de tórax. | |
| Pele | Estrias atróficas sem outra causa definida; e Hérnia recorrente ou incisional. | |
| Nervoso | Ectasia dural. | |
| História familiar/genética | Pai, filho ou irmão com esses critérios diagnósticos; e Presença de mutação FBN1. |
Tratamento
Não existe um tratamento curativo para essa síndrome, de modo que há acompanhamento dos pacientes para prevenir e tratar as complicações decorrentes dela. Meninas com altura muito pronunciada, podem iniciar tratamento para induzir puberdade precoce, a fim de reduzir a altura final. Todos os pacientes devem usar betabloqueadores, pois reduz o risco de complicações cardiovasculares.
Também deve haver acompanhamento da dilatação da aorta e o tratamento cirúrgico é indicado quando o diâmetro da aorta for maior que 5 cm. Já a escoliose deve ser tratada inicialmente com suporte, mas em casos mais graves indica-se a correção cirúrgica.
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