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O que é a Síndrome de Prader-Willi?
A síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade e tem grande variabilidade na sua apresentação clínica, o que pode causar além do aumento de peso, hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento intelectual e hipogonadismo. Sua incidência é de 1 para 10.000 a 1 para 30.000 bebês nascidos vivos.
Qual a causa da Síndrome de Prader-Willi?
A causa da Síndrome de Prader-Willi é geneticamente determinada, sendo que 75% dos casos decorrem de uma microdeleção na região 15q11.2–q13 de origem paterna. Outras possibilidades são a dissomia parental e o defeito no imprinting nessa mesma região, porém essa última é mais rara, pois corresponde a cerca de 1% dos casos.
Diagnóstico de Prader-Willi
Existem critérios diagnósticos para a caracterização da síndrome de Prader-Willi. É exigido 5 pontos para crianças com menos de 3 anos, com, necessariamente, 3 critérios maiores e 8 pontos para crianças com mais de 3 anos, com 4 critérios maiores.
| Tipo de critério | Pontuação | Sinais e sintomas |
| Critérios maiores | 1 para cada | Hipotonia central, dificuldade alimentar, obesidade rápida (entre 1 a 6 anos), fácies característica, hipogonadismo e retardo mental. |
| Critérios menores | 0,5 para cada | Diminuição dos movimentos fetais / letargia, distúrbios de comportamento, distúrbio de sono, baixa estatura, hipopigmentação, mãos e pés pequenos, mãos estreitas com retificação da borda ulnar, exotropia, miopia, saliva espessa, dificuldade na articulação da fala e hábito de beliscar a pele. |
| Critério de suporte | 0 | Alto limiar para dor e vômitos, instabilidade térmica, escoliose e/ou cifose, adrenarca precoce, osteoporose, habilidade especial para quebra-cabeças e estudos neuromusculares normais. |
Além disso, a confirmação do diagnóstico pode ser concluída com testes genéticos, sendo que o principal é o teste de metilação do gene SNRPN/SNURF, que é capaz de detectar 99% das alterações genéticas que causam a síndrome.
Principais características da Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é uma doença sistêmica que logo após ao nascimento apresenta hipotonia neonatal grave e dificuldade na lactância. Conforme a criança cresce, essa dificuldade evolui para hiperfagia, que causa obesidade mórbida.
Os pacientes com essa síndrome se apresentam com fácies característica, com presença de dolicocefalia – crânio alongado com diâmetro transversal menor do que o diâmetro anteroposterior -, olhos amendoados, boca pequena, com lábio superior fino e cantos curvados para baixo.
Além disso, há também o hipogonadismo e atraso do desenvolvimento, sendo que a maioria dos pacientes tem retardo mental leve, com média de QI entre 60 e 70, e 20% apresenta retardo mental moderado.
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