Olá, querido doutor e doutora! A Associação VACTERL corresponde a um conjunto de malformações congênitas que tendem a ocorrer simultaneamente, sem uma causa genética única estabelecida. O diagnóstico baseia-se na presença de pelo menos três anomalias do espectro descrito no acrônimo, exigindo abordagem clínica e cirúrgica precoce. Por envolver múltiplos sistemas, requer manejo multidisciplinar desde o período neonatal até a vida adulta.
Apesar da necessidade frequente de múltiplas intervenções, muitos pacientes apresentam desenvolvimento neurocognitivo preservado.
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Conceito
A Associação VACTERL é um conjunto de malformações congênitas não atribuídas a uma única causa genética conhecida, que tendem a ocorrer de forma combinada no mesmo indivíduo. O termo é um acrônimo que representa: Vertebrais, Atresia anal, Cardiopatias congênitas, TE fístula traqueoesofágica (com ou sem atresia de esôfago), Renais e L de alterações de membros.
O diagnóstico é considerado quando estão presentes pelo menos três dessas anomalias, desde que não exista outra síndrome ou condição genética capaz de justificar o quadro. Trata-se de uma condição de apresentação heterogênea, que pode variar de formas leves até combinações complexas com repercussões sistêmicas significativas.
Epidemiologia
A Associação VACTERL apresenta prevalência estimada entre 1 a cada 10.000 e 1 a cada 40.000 nascidos vivos, variando conforme a população estudada e os critérios diagnósticos utilizados. Os dados disponíveis sugerem discreta predominância no sexo masculino, embora a diferença não seja uniforme em todos os estudos.
A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem padrão hereditário claro, mas há relatos raros de recorrência familiar de malformações isoladas dentro do espectro VACTERL. Não se observam diferenças marcantes de incidência entre grupos étnicos ou regiões geográficas, e, em geral, a detecção é feita no período neonatal devido à gravidade e à combinação das anomalias.
Avaliação clínica
Anomalias vertebrais
São encontradas em cerca de 60% a 80% dos pacientes, envolvendo alterações como hemivértebras, vértebras em cunha, fusões múltiplas e defeitos de segmentação. Frequentemente associam-se a anomalias costais, como fusões ou ausência parcial. Essas alterações podem resultar em deformidades progressivas da coluna, como escoliose congênita, com possível repercussão respiratória quando há restrição torácica significativa.
Atresia anal e malformações anorretais
Ocorrem em mais da metade dos casos e variam desde imperfuração anal alta, geralmente acompanhada de fístulas para o trato urinário ou genitália, até formas mais leves como estenose anal. Essas malformações frequentemente coexistem com anomalias geniturinárias, aumentando o risco de infecções urinárias recorrentes e disfunção esfincteriana no longo prazo.
Defeitos cardíacos congênitos
Presentes em aproximadamente 40% a 80% dos pacientes, abrangem desde defeitos simples, como comunicação interventricular e interatrial, até malformações complexas, como tetralogia de Fallot e defeito do septo atrioventricular. A gravidade da cardiopatia influencia diretamente o prognóstico e pode determinar a necessidade de intervenção cirúrgica precoce.
Fístula traqueoesofágica e atresia de esôfago
Aparecem em cerca de 50% a 80% dos casos, sendo mais comum a atresia de esôfago com fístula distal. Clinicamente, manifestam-se logo após o nascimento com sialorreia intensa, tosse, cianose e distensão abdominal durante a alimentação. O risco de aspiração e pneumonia é elevado, exigindo correção cirúrgica de urgência.
Anomalias renais
Acometem aproximadamente metade dos pacientes e incluem agenesia unilateral, rim em ferradura, duplicação pielocalicial, displasia cística e refluxo vesicoureteral. Essas alterações podem predispor a infecções urinárias recorrentes, comprometimento da função renal e hipertensão arterial, tornando indispensável o seguimento urológico.
Alterações de membros
Observadas em 40% a 50% dos casos, apresentam-se classicamente como defeitos radiais, com hipoplasia ou aplasia do rádio e polegar ausente ou malformado. Outras manifestações incluem sindactilia, polidactilia e encurtamento de ossos longos, especialmente úmero e fêmur, podendo impactar o desenvolvimento motor e a funcionalidade da mão, requerendo reabilitação precoce.
Diagnóstico
Critérios clínicos
O diagnóstico da Associação VACTERL é considerado quando o paciente apresenta três ou mais das malformações que compõem o acrônimo: anomalias vertebrais, atresia anal, cardiopatias congênitas, fístula traqueoesofágica (com ou sem atresia de esôfago), anomalias renais e alterações de membros. É imprescindível que essas alterações não sejam explicadas por outra síndrome genética reconhecida, como síndrome de Townes-Brocks ou síndrome de Fanconi.
Avaliação pós-natal
O reconhecimento geralmente ocorre no período neonatal, quando as manifestações são evidentes ou geram instabilidade clínica. A investigação inicial deve incluir radiografias de coluna e tórax para pesquisa de malformações vertebrais e costais, ecocardiograma para detecção de defeitos cardíacos, ultrassonografia abdominal e pélvica para avaliação renal e geniturinária, além de estudos contrastados do tubo digestivo para confirmar atresia de esôfago ou fístula traqueoesofágica.
Diagnóstico pré-natal
Embora o diagnóstico definitivo seja difícil antes do nascimento, a ultrassonografia fetal pode levantar suspeita a partir de achados como artéria umbilical única, polidrâmnio, ausência de bolha gástrica, defeitos vertebrais e alterações renais. A ressonância magnética fetal pode complementar a avaliação, especialmente para caracterizar anomalias complexas do trato gastrointestinal ou coluna.
Diagnóstico diferencial
Deve-se considerar outras síndromes com sobreposição fenotípica, como síndrome de CHARGE, síndrome de Currarino e trissomias cromossômicas. A avaliação genética é indicada sempre que houver sinais sugestivos de um quadro sindrômico definido ou histórico familiar compatível.
Tratamento
Abordagem terapêutica
O tratamento da Associação VACTERL é individualizado e baseado na correção das malformações presentes, com prioridade para as que comprometem a vida ou a função vital do recém-nascido. Condições como fístula traqueoesofágica, atresia anal obstrutiva e cardiopatias graves demandam cirurgia imediata ou precoce. Outras intervenções, como correção de deformidades ósseas, reconstruções urológicas e reparo de malformações de membros, podem ser realizadas de forma programada, conforme o estado clínico e o crescimento da criança.
Manejo multidisciplinar
O acompanhamento requer equipe composta por cirurgiões pediátricos, cardiologistas, nefrologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos. O foco não é apenas a correção cirúrgica, mas também a reabilitação funcional e o suporte psicossocial. Monitoramento contínuo da função renal, saúde cardíaca e alinhamento da coluna é essencial para prevenir complicações a longo prazo.
Reabilitação e suporte a longo prazo
Após as intervenções iniciais, muitos pacientes necessitam de terapias de reabilitação motora, fisioterapia respiratória e acompanhamento fonoaudiológico, especialmente quando houve envolvimento traqueoesofágico. O apoio escolar e psicológico é indicado para favorecer a adaptação social e acadêmica.
Prognóstico
O avanço das técnicas cirúrgicas e dos cuidados neonatais elevou significativamente a sobrevida dos pacientes com VACTERL. Crianças que passam por correções adequadas e têm acompanhamento regular podem alcançar boa qualidade de vida e vida adulta ativa.
No entanto, complicações como disfunção intestinal ou urinária, deformidades da coluna, insuficiência renal e restrições respiratórias podem impactar o prognóstico funcional. A gravidade inicial, a presença de cardiopatias complexas e a necessidade de múltiplas cirurgias precoces são fatores que influenciam o desfecho final.
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Referências Bibliográficas
- GUPTA, A. et al. Quality of life in children and adolescents with VACTERL association: A systematic review and meta-analysis. Quality of Life Research, v. 28, n. 12, p. 3341–3353, 2019. DOI: 10.1007/s11136-019-02364-w.
- LIMA, M. et al. VACTERL association: clinical features, genetic aspects, and diagnostic approach. Journal of Pediatric Surgery, v. 46, n. 3, p. 665–671, 2011. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2010.08.043.
