Olá, querido doutor e doutora! O tumor desmoide é uma neoplasia rara de origem mesenquimal, conhecida por sua capacidade de infiltração local e risco elevado de recorrência. Apesar de não apresentar potencial metastático, pode gerar significativa morbidade, especialmente em pacientes jovens.
Até 20% dos casos podem evoluir com regressão espontânea, sem necessidade de intervenção imediata.
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Conceito
O tumor desmoide é uma neoplasia rara de tecido conjuntivo, composta por fibroblastos de comportamento proliferativo. Embora não apresente potencial metastático, possui crescimento infiltrativo, podendo comprometer estruturas vizinhas e gerar complicações funcionais importantes.
Costuma ser classificado como uma lesão de agressividade intermediária, uma vez que não se espalha para outros órgãos, mas apresenta risco elevado de recorrência local após tratamento. Esse perfil clínico faz com que seja considerado um desafio terapêutico, especialmente em casos de localização intra-abdominal ou em pacientes jovens.
Etiologia e fisiopatologia
A origem do tumor desmoide está relacionada a alterações genéticas e a fatores hormonais e traumáticos. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sendo que cerca de 85% apresentam mutações no gene CTNNB1, responsável pela produção da β-catenina. Essa alteração leva à ativação da via Wnt, favorecendo a proliferação celular e o acúmulo de proteínas que estimulam o crescimento tumoral.
Nos casos associados à polipose adenomatosa familiar (PAF), a mutação ocorre no gene APC, que também resulta em instabilidade da β-catenina. Essa condição aumenta expressivamente o risco de múltiplos tumores desmoides, principalmente em região abdominal.
Além do fator genético, o tumor também tem relação com altos níveis de estrogênio, sendo mais comum em mulheres durante a gestação ou após o uso prolongado de anticoncepcionais orais. O trauma cirúrgico ou local também é reconhecido como possível desencadeador do processo neoplásico, já que muitos pacientes relatam o surgimento da lesão após procedimentos invasivos ou lesões teciduais.
Epidemiologia
O tumor desmoide é uma neoplasia rara, com incidência estimada de apenas 2 a 4 casos por milhão de habitantes ao ano. Ele acomete principalmente adultos jovens, sendo mais frequente entre os 20 e 40 anos. Há uma predominância em mulheres, o que sugere influência do ambiente hormonal estrogênico.
Cerca de 5% a 10% dos casos estão relacionados à polipose adenomatosa familiar (PAF), sobretudo após cirurgias abdominais, quando a morbidade causada pelo tumor pode superar a do próprio câncer colorretal. Além disso, situações como gestação e uso de anticoncepcionais orais aparecem como fatores associados, reforçando o impacto do hormônio estrogênio no desenvolvimento da doença.
Avaliação clínica
Formas de apresentação
Os pacientes costumam relatar o surgimento de uma massa endurecida, geralmente indolor, localizada em parede abdominal, extremidades, pelve ou região cervical. Em alguns casos, pode haver sensibilidade local ou sensação de pressão. Quando situado em regiões superficiais, pode ser palpável e visível; já em áreas profundas, tende a ser detectado apenas por exames de imagem.
Sintomas compressivos
Tumores localizados no abdome ou retroperitônio podem gerar sintomas por compressão de vísceras, ou estruturas vasculares. Isso pode resultar em dor abdominal crônica, alterações do trânsito intestinal, distensão e, em situações graves, obstrução intestinal. Quando acomete extremidades, pode limitar mobilidade ou causar déficit neurológico por compressão de nervos.
Associação com condições específicas
Em mulheres, o tumor pode surgir durante a gestação ou pouco após o parto, apresentando comportamento mais favorável nesses cenários. Já em pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF), os tumores tendem a ser múltiplos e de maior risco, especialmente quando relacionados a cirurgias prévias na região abdominal.
Diagnóstico
Exames de imagem
A ressonância magnética (RM) é considerada o exame de escolha para avaliação, pois permite delimitar a extensão tumoral e a relação com estruturas adjacentes. Nas imagens ponderadas em T1, a lesão costuma aparecer hipo ou isointensa em relação ao músculo, enquanto em T2 tende a ser hiperintensa, frequentemente com áreas de bandas hipoecogênicas correspondentes a feixes de colágeno. A tomografia computadorizada (TC) também pode ser utilizada, especialmente em casos intra-abdominais, auxiliando no planejamento cirúrgico.
Biópsia e histopatologia
A confirmação diagnóstica é obtida por biópsia incisional ou core biopsy, que demonstra a proliferação de células fusiformes semelhantes a miofibroblastos, imersas em estroma colagenoso. Diferente de neoplasias malignas, não se observam atipias marcantes ou elevado índice mitótico.
Imuno-histoquímica e testes moleculares
A imuno-histoquímica é fundamental, mostrando positividade para β-catenina nuclear e vimentina, enquanto marcadores como S-100, desmina e c-KIT tendem a ser negativos. Em casos selecionados, a pesquisa de mutações em CTNNB1 ou APC pode ser realizada para orientar prognóstico e identificar associação com polipose adenomatosa familiar.
Tratamento e prognóstico
O manejo do tumor desmoide deve ser individualizado, considerando sintoma, localização e impacto funcional. Atualmente, a conduta inicial em muitos casos é a observação ativa, já que até 20% das lesões podem regredir espontaneamente. Esse acompanhamento envolve exames de imagem periódicos para monitorar o crescimento tumoral.
Quando há progressão ou sintomas significativos, outras estratégias são consideradas:
- Cirurgia: já foi considerada padrão, mas hoje é indicada apenas em situações bem selecionadas. O motivo é a alta taxa de recorrência local, mesmo após ressecções amplas, além do risco de morbidade funcional.
- Radioterapia: pode ser utilizada quando a cirurgia não é viável ou como complemento em casos de margens positivas, embora seja evitada em pacientes jovens devido a potenciais efeitos tardios.
- Terapias sistêmicas: incluem quimioterapia em baixa dose (vinorelbina, metotrexato) ou esquemas com doxorrubicina em casos mais agressivos.
- Terapias alvo: drogas como sorafenibe (inibidor de tirosina-quinase) e o nirogacestat (primeiro inibidor de gama-secretase aprovado especificamente para a doença) têm mostrado resultados relevantes na redução tumoral e no controle dos sintomas.
- Terapia hormonal e anti-inflamatória: já foram opções associadas (como tamoxifeno e inibidores de COX-2), mas hoje seu uso é menos frequente devido à eficácia limitada frente às terapias modernas.
Prognóstico
O prognóstico do tumor desmoide é variável. Apesar de não metastatizar, ele pode provocar grande morbidade local por compressão de estruturas vitais, especialmente quando localizado em abdome ou retroperitônio. A evolução clínica é imprevisível: alguns tumores permanecem estáveis por anos, outros crescem lentamente e uma parte pode até regredir de forma espontânea.
A sobrevida global costuma ser alta, mas a qualidade de vida pode ser bastante afetada. Pacientes com mutação CTNNB1 45F apresentam maior risco de recorrência, enquanto aqueles com tumores relacionados à PAF têm desfecho mais grave, já que múltiplas lesões podem comprometer o abdome de forma extensa.
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Referências Bibliográficas
- MASTER, Samip R.; MANGLA, Ankit; SHAH, Chintan. Desmoid Tumor. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459231/.
- DynaMed. Desmoid Tumor. Ipswich (MA): EBSCO Information Services.
