Olá, querido doutor e doutora! A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que afetam a síntese e a estrutura do colágeno, resultando em manifestações como hipermobilidade articular, pele hiperextensível e fragilidade tecidual. A condição apresenta 13 subtipos distintos, variando de formas leves a quadros graves com risco de complicações vasculares fatais. O diagnóstico é predominantemente clínico, e o manejo deve ser multidisciplinar, focado na prevenção de lesões e no controle dos sintomas.
A SED vascular é uma das formas mais graves da síndrome, sendo associada a um risco aumentado de rupturas arteriais e dissecções aórticas precoces.
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Conceito de Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) representa um grupo heterogêneo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, caracterizados por alterações na síntese e estrutura do colágeno. Essas anomalias resultam em manifestações como hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele e fragilidade tecidual, podendo comprometer diversos órgãos e sistemas.
Atualmente, a SED é classificada em 13 subtipos, de acordo com critérios clínicos e genéticos. As formas mais comuns incluem a SED clássica, hipermóvel e vascular, cada uma com particularidades no padrão de herança e nas complicações associadas. O diagnóstico é predominantemente clínico, complementado por testes genéticos em determinados subtipos.
Extensivo de Residência Médica
Formação da Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) resulta de mutações genéticas que afetam a síntese, estrutura e processamento do colágeno e outras proteínas da matriz extracelular, levando a um comprometimento da integridade tecidual. O colágeno é um componente essencial para a resistência e elasticidade da pele, ligamentos, tendões, vasos sanguíneos e órgãos internos, e sua alteração pode gerar múltiplas manifestações clínicas.
Os diferentes subtipos da SED estão associados a mutações em genes específicos, como COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 e TNXB, que codificam colágenos dos tipos I, III e V, ou proteínas envolvidas na sua regulação. Essas alterações resultam em redução da resistência mecânica dos tecidos, predispondo a lacerações, cicatrização anômala, hipermobilidade articular e fragilidade vascular.
Fatores de Risco da Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é considerada uma doença rara, com uma prevalência estimada entre 1 a cada 5.000 e 1 a cada 100.000 indivíduos, dependendo do subtipo. A SED Hipermóvel (SEDh) é a forma mais comum, com incidência estimada entre 1 em 10.000 e 1 em 15.000 indivíduos. Já subtipos como a SED Cifoescoliótica e a SED Dermatosparáxica são extremamente raros, com poucos casos documentados mundialmente.
A SED Vascular, uma das formas mais graves, afeta aproximadamente 1 em 50.000 indivíduos e está associada a um risco elevado de complicações fatais, como rupturas arteriais e dissecções aórticas.
A distribuição por sexo varia conforme o subtipo. A SED Hipermóvel, por exemplo, é mais frequente em mulheres, enquanto a SED Vascular não apresenta predileção significativa entre os sexos. A condição pode ser diagnosticada em qualquer faixa etária, embora as manifestações tendam a se tornar mais evidentes durante a infância ou adolescência, quando os sintomas articulares e cutâneos se intensificam.
Fatores de Risco
Os principais fatores de risco para a SED estão relacionados à hereditariedade. A maioria dos subtipos segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado herdado de um dos pais já é suficiente para o desenvolvimento da síndrome. No entanto, alguns subtipos, como a SED Cifoescoliótica e a SED Clássica-Like, possuem herança autossômica recessiva, exigindo que ambas as cópias do gene estejam mutadas para a manifestação da doença.
Diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos
História clínica e exame físico
A história clínica na Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) deve investigar sintomas como hipermobilidade articular, dor musculoesquelética crônica, luxações recorrentes, pele hiperextensível e friável, além de histórico familiar positivo. Pacientes podem relatar fadiga, disautonomia (como tonturas e taquicardia postural), dificuldades na cicatrização e sangramentos fáceis.
No exame físico, avalia-se a hipermobilidade articular pelo Escore de Beighton, além de sinais cutâneos como pele fina e aveludada, cicatrizes atróficas e pápulas piezogênicas nos calcanhares. Em subtipos mais graves, pode-se observar hipotonia muscular, escoliose progressiva e sinais de fragilidade vascular, como equimoses espontâneas. A avaliação cardiovascular, incluindo ausculta de sopros cardíacos e mensuração da pressão arterial, é essencial para rastrear complicações associadas, principalmente na SED Vascular.
O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é predominantemente clínico, baseado em sinais e sintomas característicos de cada subtipo. Os critérios diagnósticos atuais foram revisados pela Classificação Internacional de 2017, que estabelece parâmetros específicos para cada variante da doença.
Exames Complementares
Embora o diagnóstico seja majoritariamente clínico, exames complementares podem auxiliar na exclusão de diagnósticos diferenciais e na avaliação de complicações associadas:
- Teste Genético: Indispensável para subtipos como SED Vascular, Clássica e Cifoescoliótica, nos quais há mutações conhecidas (ex.: COL3A1 na SED Vascular).
- Biópsia de Pele: Pode identificar alterações no colágeno em alguns subtipos, mas tem utilidade limitada na prática clínica.
- Ecocardiograma: Recomendado para avaliar comprometimentos cardiovasculares, especialmente nos subtipos Vascular e Clássico, onde há maior risco de dissecção aórtica e prolapso valvar.
- Ressonância Magnética (RM) e Tomografia Computadorizada (TC): Podem ser úteis na investigação de lesões articulares, instabilidade cervical e aneurismas.
- Teste de Tilt Table (Mesa Basculante): Indicado para pacientes com sintomas de disautonomia, como na associação entre SED e Síndrome da Taquicardia Ortostática Postural (POTS).
Diagnóstico Diferencial
- Síndrome de Marfan: Também cursa com hipermobilidade, mas está associada a ectopia do cristalino e desproporção esquelética.
- Osteogênese Imperfeita: Caracterizada por fraturas recorrentes e escleras azuladas, não comuns na SED.
- Síndrome de Loeys-Dietz: Apresenta aneurismas arteriais múltiplos e características faciais distintas.
- Cutis Laxa: Envolve pele flácida e envelhecida, sem a hipermobilidade articular típica da SED.
Tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), e o tratamento se concentra no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. A abordagem deve ser multidisciplinar, incluindo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos e especialistas conforme necessário:
- Reabilitação musculoesquelética: a fisioterapia personalizada é essencial para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, reduzindo o risco de luxações e dor crônica. Exercícios de baixo impacto, como natação e pilates, são recomendados, enquanto esportes de contato devem ser evitados.
- Manejo da dor: o tratamento da dor crônica pode incluir analgésicos, relaxantes musculares e, em casos mais graves, terapia com neuromoduladores. Estratégias não farmacológicas, como acupuntura e fisioterapia analgésica, também podem ser úteis.
- Suporte ortopédico: o uso de órteses e estabilizadores articulares pode auxiliar na prevenção de lesões e melhorar a funcionalidade.
- Monitoramento cardiovascular: pacientes com subtipos como a SED vascular devem ser acompanhados regularmente por cardiologistas, com ecocardiogramas e exames de imagem para rastrear aneurismas e outras complicações vasculares.
- Cuidados dermatológicos: a pele frágil exige precauções para evitar traumas e feridas. Ferimentos devem ser tratados com suturas delicadas e curativos prolongados para reduzir o risco de deiscência.
- Disautonomia e fadiga: a hidratação adequada, o uso de meias de compressão e a prática de exercícios controlados podem auxiliar no manejo da taquicardia ortostática postural (POTS) e da hipotensão ortostática.
Evolução
O prognóstico da SED varia amplamente conforme o subtipo. Pacientes com SED Hipermóvel geralmente apresentam uma expectativa de vida normal, mas podem sofrer com dor crônica e incapacitação progressiva. Já aqueles com SED Vascular possuem um risco significativo de rupturas arteriais e de órgãos, com expectativa de vida reduzida para cerca de 40 a 50 anos em muitos casos. A SED Cifoescoliótica também está associada a complicações respiratórias e neuromusculares que podem impactar a sobrevida. A qualidade de vida dos pacientes depende do acesso a um manejo adequado e da adesão às estratégias de prevenção.
Complicações
A SED pode levar a complicações sistêmicas significativas, que variam conforme o subtipo:
- Musculoesqueléticas: luxações frequentes, instabilidade articular, dor crônica e desenvolvimento precoce de osteoartrite.
- Vasculares: ruptura arterial espontânea, dissecção aórtica, aneurismas e aumento do risco de sangramentos graves.
- Gastrointestinais: disfunção esofágica, gastroparesia, constipação crônica e prolapso retal.
- Neurológicas: dor neuropática, compressão de nervos periféricos e associação com disautonomia, como a Síndrome da Taquicardia Ortostática Postural (POTS).
- Obstétricas: maior risco de lacerações no parto, ruptura uterina e complicações vasculares durante a gestação.
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Referências Bibliográficas
- Miklovic, T.; Sieg, V. C. Ehlers-Danlos Syndrome. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/. Acesso em: 11 fev. 2025.
- Sociedade Brasileira de Dermatologia. Esclarecimento sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). SBD, 2024. Disponível em: https://www.sbd.org.br/. Acesso em: 11 fev. 2025.
- Misukami, D. R.; Marques, D. V.; Silva, M. P. F. et al. Síndrome de Ehlers-Danlos: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21685-21697, set./out. 2023. DOI: 10.34119/bjhrv6n5-199.
