Olá, meu Doutor e minha Doutora! A espinha bífida está associada, principalmente, à falta de ácido fólico durante a gestação, sendo uma condição congênita em que ocorre um defeito do fechamento posterior do tubo neural e leva à malformação vertebral.
Vem com o Estratégia MED conhecer os fatores de risco e diagnóstico e da espinha bífida. Ao final, separei uma questão de prova sobre o tema para respondermos juntos!
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O que é a Espinha Bífida
A espinha bífida, também conhecida como mielomeningocele, é um defeito do tubo neural que se caracteriza por uma fenda na coluna vertebral, com um defeito correspondente na pele, de modo que as meninges e a medula espinhal ficam expostas. Pacientes com mielomeningocele podem apresentar fraqueza e ausência de sensibilidade afetando os membros inferiores e disfunção intestinal/vesical, dependendo do nível da lesão medular.
Epidemiologia da Espinha Bífida
A incidência de defeitos do tubo neural (dos quais a mielomeningocele é a mais comum) é altamente variável e depende de fatores étnicos, geográficos e nutricionais. Geralmente varia de <1 a 7 por 1000 nascidos vivos, as meninas são mais afetadas do que os meninos, a taxa de recorrência é de aproximadamente 2 a 3% e as taxas de defeitos no tubo neural têm diminuído devido aos programas de triagem materna no pré-natal para suplementação de ácido fólico.
Fisiopatologia da Espinha Bífida
A mielomeningocele resulta da falha do fechamento da extremidade caudal do tubo neural, resultando em uma lesão ou saco aberto que contém medula espinhal displásica, raízes nervosas, meninges, corpos vertebrais e pele. O nível anatômico do saco mielomeningocele correlaciona-se aproximadamente com os déficits neurológicos, motores e sensoriais do paciente.
Etiologia da Espinha Bífida
A maioria das mielomeningoceles são malformações isoladas de origem multifatorial que pode ocorrer como parte de:
- Síndromes;
- Distúrbios cromossômicos;
- Exposição ambiental; e
- Deficiência de ácido fólico ou a administração de valproato, ou antagonistas do ácido fólico durante a gestação (incluindo carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, primidona, sulfassalazina, triantereno e trimetoprim).
Manifestações clínicas da Espinha Bífida
Ao nascimento encontramos uma placa crua, vermelha e carnosa vista por um defeito na coluna vertebral e na pele. É possível observar um saco membranoso saliente contendo meninges, líquido cefalorraquidiano e raízes nervosas sob a medula espinhal displásica que se projeta através do defeito. O tecido neural exposto pode ser plano ou elevado por um saco liquórico abaixo.
Em aproximadamente 80% dos casos, o defeito vertebral envolve a região lombar e sacral (incluindo a região toracolombar ou lombossacral), sendo a última porção do tubo neural a fechar. No entanto, qualquer segmento da coluna vertebral pode estar envolvido, e o defeito tipicamente inclui toda a coluna distal à vértebra malformada mais proximal.
Diagnóstico da Espinha Bífida
O diagnóstico pré-natal é realizado pela triagem materna com ultrassonografia e/ou níveis séricos de alfafetoproteína. Se o rastreamento for positivo, a avaliação fetal pode incluir rastreamento de anomalias associadas com um levantamento anatômico completo, teste genético, se apropriado, e ressonância magnética fetal se os achados ultrassonográficos forem incertos. Ao nascimento, o diagnóstico de mielomeningocele é geralmente óbvio devido à lesão grosseiramente visível.
Tratamento de Espinha Bífida
O aconselhamento pré-natal inclui a discussão da história natural da mielomeningocele e as decisões de manejo pré-natal, incluindo a interrupção da gravidez, a busca de testes pré-natais adicionais, a escolha do local do parto e, quando aplicável, a possibilidade de cirurgia fetal.
Após o parto, os pacientes com espinha bífida requerem tratamento extenso, ativo e interdisciplinar por uma equipe treinada e coordenada. O manejo inicial do neonato inclui cobertura e curativo da lesão e início de antibióticos profiláticos. O lactente deve ser avaliado quanto à possibilidade de anomalias congênitas associadas.
A lesão lombar deve ser fechada cirurgicamente, preferencialmente nas primeiras 72 horas após o nascimento, se o bebê estiver estável. Nas próximas semanas, o lactente deve ser monitorado de perto quanto ao desenvolvimento de hidrocefalia, por meio de medidas seriadas de perímetro cefálico e ultrassonografias cefálicas. Aproximadamente 75% dos pacientes com mielomeningocele sobrevivem até o início da idade adulta.
Cai na Prova
Acompanhe comigo uma questão feita pelo Sistema Único de Saúde — BA sobre espinha bífida (disponível no banco de questões do Estratégia MED):
Paciente, sexo feminino, nascida há 12 horas, apresentou, durante ultrassonografia morfológica pré-natal, abaulamento em coluna vertebral lombar. Após o nascimento, foi identificada presença de protrusão sacular em região lombar medindo cerca de 10cm, coberta por membrana fina e avermelhada. A paciente também apresentava diminuição da mobilidade dos membros inferiores e retenção urinária. Indique o principal fator de risco para o surgimento da alteração encontrada na paciente.
A. Trissomia cromossomial.
B. Obesidade.
C. Diabetes mellitus.
D. Deficiência de ácido fólico.
Comentário da Equipe EMED: a espinha bífida um defeito do fechamento posterior do tubo neural, que leva a: malformação vertebral; exposição de meninge (meningocele) com medula (mielocele) e disrafismo. A principal causa é a falta de ácido fólico. Portanto, alternativa D.
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Referências Bibliográficas
- BOWMAN, R. Myelomeningocele (spina bifida): Management and outcome. Uptodate, 2023. Disponível em: Myelomeningocele (spina bifida): Management and outcome – UpToDate
- BOWMAN, R. Myelomeningocele (spina bifida): Anatomy, clinical manifestations, and complications. Uptodate, 2023. Disponível em: Myelomeningocele (spina bifida): Anatomy, clinical manifestations, and complications – UpToDate
- FOSTER, M. Spina Bifida. Medscape, 2020. Disponível em: Spina Bifida: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology (medscape.com)
