A síndrome de Down é uma condição clínica, principal alteração genética numérica nos nascidos vivos. Confira os principais aspectos referentes a esta síndrome, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!
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Dicas do Estratégia para provas
Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes à síndrome de Down.
- É a anomalia cromossômica mais comum entre os nascidos vivos
- Pode ser causada por três tipos de alterações cromossômicas: trissomia simples, translocação e mosaicismo.
- Fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas e braquicefalia são características quase universais.
- As cardiopatias são as condições sistêmicas mais comuns, sendo o defeito do septo interventricular a principal encontrada.
- O manejo requer monitoramento contínuo de anormalidades associadas e prevenção de distúrbios comuns.
Definição da doença
A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é a anomalia cromossômica mais comum entre os nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma cromossomopatia.
Jerome Lejeune e colaboradores, em 1959, demonstraram a presença do cromossomo 21 extra nas pessoas com SD. A síndrome recebe o nome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres, pela primeira descrição clínica foi feita em 1866 de um grupo distinto de portadores de um comprometimento intelectual, registrando o fato ao caracterizar detalhes fenotípicos clássicos de uma então considerada doença da Idiotia Mongólica.
Epidemiologia da síndrome de down
A trissomia 21 continua sendo a anormalidade cromossômica mais comum entre os nascidos vivos. Dados coletados no Brasil apresentam uma estimativa de que 1 em cada 700 nascimentos seja de uma criança com Síndrome de Down, o que representa em torno de 270 mil pessoas com esta condição no país.
As estimativas de prevalência total e de nascidos vivos da trissomia 21 variam dependendo da demografia, raça, ano da coleta de dados, diferenças regionais na triagem pré-natal e interrupção da gravidez e idade materna.
Aspectos genéticos
A síndrome de Down pode ser causada por três fundamentais tipos de comprometimentos cromossômicos:
- Trissomia Simples: também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21 durante a meiose, representa 95% dos casos;
- Translocação robertsoniana: Representa 3-3,5% dos casos, ocorre no indivíduo apresentando 46 cromossomos e não 47 que estão presentes na Trissomia Simples;
- Mosaicismo: É mais raro, com ocorrência de 1,5-2% dos casos de SD, caracterizado por no mínimo duas populações celulares diferentes, isto é, o indivíduo apresenta um percentual de suas células normais, com 46 cromossomos, e outro percentual no mesmo indivíduo, com 47 cromossomos simulando uma forma parcial de Trissomia.
Manifestações clínicas de síndrome de Down
O recém-nascido geralmente é mais hipotônico, expresso pelo reflexo de Moro mais atenuado nos bebês, além de perfil facial plano. Fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas e braquicefalia são características quase universais da SD. Os sinais mais comuns divididos por sistemas incluem: orelhas anômalas, displasia da falange média do quinto dedo, prega palmar transversal (simiana) e excesso de pele na nuca.
- Olhos: fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas e manchas de Brushfield
- Boca: hipoplasia da mandíbula, boca pequena, língua protusa (macroglossia relativa) e palato estreito
- Orelhas: displásicas, com baixa implantação
- Cabeça e pescoço: Braquicefalia, ponte nasal achatada, pescoço curto e excesso de pele na nuca
- Extremidades: Prega palmar única, mãos curtas, clinodactilia, hiperflexibilidade articular e espaço entre os dedos dos pés.
Alterações cardíacas
#Ponto importante: As complicações cardíacas são as mais importantes para os bebês com síndrome de Down e ocorrem em 40-50% dos casos.
O defeito do septo interventricular é a cardiopatia mais comum na SD e pode ter repercussões graves, como insuficiência cardíaca. Outras cardiopatias incluem a comunicação interventricular, comunicação interatrial, defeito parcial do septo AV, Tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial.
Alterações gastrointestinais
Crianças com trissomia 21 têm risco aumentado de anomalias do trato gastrointestinal, que ocorrem em aproximadamente 5% dos casos. A atresia ou estenose duodenal, por vezes associada ao pâncreas anular, é a lesão mais característica. Se apresenta clinicamente como um quadro de abdome agudo obstrutivo alto.
Outras lesões gastrointestinais incluem anús imperfurado, megacólon e doença celíaca. A doença de Hirschsprung é mais comum na SD do que na população geral, embora o risco seja inferior a 1%.
#Ponto importante: A prevalência de doença celíaca comprovada por biópsia foi relatada entre 5 e 16 %, representando um aumento de 5 a 16 vezes em comparação com a população geral.
Alterações de crescimento
A taxa de crescimento é reduzida na SD em comparação com crianças típicas, gerando baixa estatura especialmente na infância e adolescência. O crescimento é mais reduzido em crianças com cardiopatia congênita grave. A causa do retardo de crescimento associado à SD permanece desconhecida, mas associa-se a baixos níveis circulantes de IGF-1 e disfunção hipotalâmica com consequente diminuição da secreção provocada e espontânea de GH.
A prevalência de obesidade é maior na SD do que na população geral. Acredita-se que isso resulte na redução da taxa metabólica de repouso em crianças e adultos com SD.
Alterações visão e audição
Até 78% dos pacientes com trissomia 21 possuem déficits auditivos. Alterações visuais incluem erros de refração, estrabismo, nistagmo e glaucoma também são mais comuns na síndrome de Down. As manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris.
Alterações endócrinas
As anormalidades endócrinas na SD incluem disfunção da tireoide, principalmente hipotireoidismo secundário tireoidite auto imune diabetes tipo 1.
Alterações hematológicas
Anormalidades hematológicas que afetam os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas são comuns na SD, particularmente durante a infância. Dentre elas: policêmia, macrocitose, leucopenia e trombocitose.
#Ponto importante: Pacientes com SD tem 10 a 20 vezes mais chances de terem leucemia, devido a mutações no gene GATA 1.
Alterações neurológicas
Quase todos os indivíduos com SD apresentam deficiência cognitiva, embora a faixa seja ampla. Os déficits cognitivos estão principalmente na morfossintaxe, memória verbal de curto prazo e memória explícita de longo prazo. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor é mais frequente nas crianças com síndrome de Down.
Alterações comportamentais e psiquiátricas são mais comuns na SD do que crianças típicas, como distúrbios de afetividade, TDAH e autismo, no entanto, menos comuns do que deficiência intelectual.
Diagnóstico pré-natal
A USG entre 11 e 14 semanas pode apresentar sinais sugestivos de anomalias genéticas, incluindo síndrome de Down, como translucência nucal > 2,5mm, osso nasal ausente ou ducto venoso com onda A ausente ou negativa.
O perfil bioquímico também pode sugerir risco aumentado de SD, como diminuição de alguns hormônios, como alfa fetoproteína, PPAP-A ou estriol, e elevação de B-hcg e inibina A.
O diagnóstico padrão-ouro durante o pré-natal é através da análise do cariótipo. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. No entanto, o resultado do cariótipo não determina as características fenotípicas e o desenvolvimento da pessoa com SD.
Manejo do paciente com síndrome de Down
O manejo da síndrome de Down requer uma abordagem organizada para avaliação e monitoramento contínuos de anormalidades associadas e prevenção de distúrbios comuns. Abordagem envolve:
- Acompanhamento do crescimento e ganho ponderal
- Ecocardiograma para avaliação de cardiopatias
- Triagem auditiva e oftalmológica
- Avaliação tireoide e diabetes (TSH, T4 total e glicemia em jejum)
- Controle hematológico (hemograma)
- Monitorar os sintomas da doença celíaca a partir de um ano de idade
- Radiografia de coluna cervical
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Referências bibliográficas:
- Mustacchi, Z. Síndrome de Down. In: MUSTACCHI, Z.; PERES, S. (Org.). Genética baseada em evidências – síndromes e heranças. São Paulo, CID editora, 2000, CAP 21.
- https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis?search=down&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H2051182724
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