Olá, meu Doutor e minha Doutora! Se o fascínio pela genética médica corre em suas veias, com certeza você vai se apaixonar em conhecer a síndrome de Patau, nome dado em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau que descreveu a síndrome pela primeira vez.
Vem com o Estratégia MED conhecer e se aprofundar no conhecimento da síndrome de Patau.
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O que é a Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13 caracterizada por múltiplas anomalias congênitas graves, descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista alemão Klaus Patau e sua equipe, onde observaram que os pacientes afetados tinham características distintivas, incluindo anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos, problemas neurológicos e outras anormalidades físicas. A descoberta e a caracterização dessa síndrome foram um marco importante no campo da genética médica.
Epidemiologia da Síndrome de Patau
Segundo os dados epidemiológicos, a Síndrome de Patau tem uma prevalência em recém-nascidos de 1 em 5000. A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 diagnosticados no pré-natal morre in útero. A sobrevida média das crianças nascidas vivas é de sete dias, e 91% morrem no primeiro ano, com a maioria — aproximadamente 80% — morrendo no primeiro mês de vida. Como veremos mais adiante, os tratamentos intensivos mostraram um sobrevida de 24 meses, e existem casos publicados de pacientes com mais de cinco anos.
Fisiopatologia da Síndrome de Patau
A síndrome de Patau está caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 13, isso significa que há três copias do cromossomo 13 ao invés de duas. Isso se deve mais comumente a não disjunção na meiose — que ocorre em mães com idade avançada, onde os cromossomos não se separam adequadamente durante a divisão celular, resultando em um número anormal de cromossomos. Outra causa é a translocação robertsoniana desequilibrada, que ocorre quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem em um único cromossomo, resultando em um cromossomo grande e outro pequeno. E, menos comumente, ao mosaicismo, com três cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras.
Manifestações clínicas da Síndrome de Patau
Os recém-nascidos com síndrome de Patau tipicamente se apresentam com a tríade de:
- Micro ou anoftalmia;
- Fenda labiopalatina; e
- Polidactilia pós-axial.
Outras características clínicas comuns da Síndrome de Patau incluem:
- Deformidades de sistema nervoso central: holoprosencefalia, surdez, deficiência mental;
- Manifestações craniofaciais: deformidade auricular, microftalmia, coloboma, hipertelorismo ocular, micrognatia, filtro ausente, palato estreito;
- Alterações na pele e extremidades: hemangioma, deformidade de unhas (convexas e pequenas), polidactilia, calcanhar saliente, sindactilia, polegar retroflexível;
- Anomalias cardíacas: Cardiopatias congênitas, persistência do ducto arterioso;
- Gastrointestinais: onfalocele, vício de rotação; e
- Renal: hidronefrose, rim em ferradura e policístico.
Diagnóstico da Síndrome de Patau
O diagnóstico da Síndrome de Patau é realizado durante a gestação com rastreamento pré-natal e testes diagnósticos, ou logo após o nascimento com base nas características físicas e testes genéticos.
Rastreamento pré-natal
Para o rastreamento utilizamos a ultrasonografia morfológica de primeiro trimestre que nos permite rastrear as principais aneuploidias cromossômicas, entre elas a síndrome de Patau. Através da avaliação da translucência nucal, osso nasal, ducto venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo facial frontomaxilar, podemos identificar as gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais.
Testes Diagnósticos
As gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais no rastreamento devem ser submetidas a testes diagnósticos mais invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese e cordocentese.
Diagnóstico pós-natal
Se a Síndrome de Patau não for diagnosticada durante a gestação, podemos suspeitar com base nas características físicas e nos sintomas do recém-nascido. Um teste genético, como a análise cromossômica (cariótipo), pode confirmar o diagnóstico.
Tratamento da Síndrome de Patau
O tratamento para a Síndrome de Patau requer cuidados de uma equipe multidisciplinar, como pediatras, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, entre outros. O tratamento na maioria das vezes será paliativo, devido à complexidade da patologia e ao alto número de mortes até o primeiro ano de vida. Tratamentos intensivos, como ressuscitação, cirurgias e terapias de desenvolvimento, mostraram uma sobrevida de 24 meses, mas cada caso da Síndrome de Patau é único, e o tratamento varia conforme os problemas de saúde que podem variar amplamente.
É importante também o acompanhamento pelo geneticista para as famílias com um filho com Síndrome de Patau para entender as implicações da condição e avaliar os riscos de recorrência em futuras gestações.
“A persistência é o caminho do êxito.”
Charles Chaplin
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Referências Bibliográficas
- Anne BS Giersch. Congenital cytogenetic abnormalities. (2023). Robert M Arnold (Ed.), UptoDate
- Robert G Best. Patau Syndrome. (2021). Luis O Rohena (Ed.), Medscape
- Williams GM, Síndrome de Brady R. Patau. [Atualizado 2022 Jun 27]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponível a partir de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/
