Resumo de Síndrome de Patau: definição, quadro clínico e mais!

Resumo de Síndrome de Patau: definição, quadro clínico e mais!

Olá, meu Doutor e minha Doutora! Se o fascínio pela genética médica corre em suas veias, com certeza você vai se apaixonar em conhecer a síndrome de Patau, nome dado em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau que descreveu a síndrome pela primeira vez.

Vem com o Estratégia MED conhecer e se aprofundar no conhecimento da síndrome de Patau.  

O que é a Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13 caracterizada por múltiplas anomalias congênitas graves, descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista alemão Klaus Patau e sua equipe, onde observaram que os pacientes afetados tinham características distintivas, incluindo anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos, problemas neurológicos e outras anormalidades físicas. A descoberta e a caracterização dessa síndrome foram um marco importante no campo da genética médica.

Dr. Klaus Patau. Fonte: instruct.uwo.ca

Epidemiologia da Síndrome de Patau

Segundo os dados epidemiológicos, a Síndrome de Patau tem uma prevalência em recém-nascidos de 1 em 5000. A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 diagnosticados no pré-natal morre in útero. A sobrevida média das crianças nascidas vivas é de sete dias, e 91% morrem no primeiro ano, com a maioria — aproximadamente 80% — morrendo no primeiro mês de vida. Como veremos mais adiante, os tratamentos intensivos mostraram um sobrevida de 24 meses, e existem casos publicados de pacientes com mais de cinco anos. 

Fisiopatologia da Síndrome de Patau

A síndrome de Patau está caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 13, isso significa que há três copias do cromossomo 13 ao invés de duas. Isso se deve mais comumente a não disjunção na meiose — que ocorre em mães com idade avançada, onde os cromossomos não se separam adequadamente durante a divisão celular, resultando em um número anormal de cromossomos. Outra causa é a translocação robertsoniana desequilibrada, que ocorre quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem em um único cromossomo, resultando em um cromossomo grande e outro pequeno. E, menos comumente, ao mosaicismo, com três cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. 

Cariótipo da trissomia 13. Fonte: MSD Manuals

Manifestações clínicas da Síndrome de Patau

Os recém-nascidos com síndrome de Patau tipicamente se apresentam com a tríade de

  • Micro ou anoftalmia;
  • Fenda labiopalatina; e
  • Polidactilia pós-axial.

Outras características clínicas comuns da Síndrome de Patau incluem:

  • Deformidades de sistema nervoso central: holoprosencefalia, surdez, deficiência mental;
  • Manifestações craniofaciais: deformidade auricular, microftalmia, coloboma, hipertelorismo ocular, micrognatia, filtro ausente, palato estreito;
  • Alterações na pele e extremidades: hemangioma, deformidade de unhas (convexas e pequenas), polidactilia, calcanhar saliente, sindactilia, polegar retroflexível; 
  • Gastrointestinais: onfalocele, vício de rotação; e
  • Renal: hidronefrose, rim em ferradura e policístico.
Fenda palatina em recém-nascido com Síndrome de Patau. Fonte: eko.org.ua
Polidactilia pós-axial em lactente com síndrome de Patau. Fonte: Shutterstock

Diagnóstico da Síndrome de Patau

O diagnóstico da Síndrome de Patau é realizado durante a gestação com rastreamento pré-natal e testes diagnósticos, ou logo após o nascimento com base nas características físicas e testes genéticos. 

Rastreamento pré-natal

Para o rastreamento utilizamos a ultrasonografia morfológica de primeiro trimestre que nos permite rastrear as principais aneuploidias cromossômicas, entre elas a síndrome de Patau. Através da avaliação da translucência nucal, osso nasal, ducto venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo facial frontomaxilar, podemos identificar as gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais.

Testes Diagnósticos

As gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais no rastreamento devem ser submetidas a testes diagnósticos mais invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese e cordocentese.

Diagnóstico pós-natal

Se a Síndrome de Patau não for diagnosticada durante a gestação, podemos suspeitar com base nas características físicas e nos sintomas do recém-nascido. Um teste genético, como a análise cromossômica (cariótipo), pode confirmar o diagnóstico.

Translucência nucal observada no USG 

Tratamento da Síndrome de Patau

O tratamento para a Síndrome de Patau requer cuidados de uma equipe multidisciplinar, como pediatras, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, entre outros. O tratamento na maioria das vezes será paliativo, devido à complexidade da patologia e ao alto número de mortes até o primeiro ano de vida. Tratamentos intensivos, como ressuscitação, cirurgias e terapias de desenvolvimento, mostraram uma sobrevida de 24 meses, mas cada caso da Síndrome de Patau é único, e o tratamento varia conforme os problemas de saúde que podem variar amplamente.

É importante também o acompanhamento pelo geneticista para as famílias com um filho com Síndrome de Patau para entender as implicações da condição e avaliar os riscos de recorrência em futuras gestações.

“A persistência é o caminho do êxito.”

Charles Chaplin

Dê mais um passo em direção ao seu futuro na medicina! Junte-se à comunidade do Estratégia MED para trilhar um caminho de excelência médica. Aqui, você encontrará os temas mais recentes e atualizados da medicina, além de ter acesso aos melhores cursos com aulas e materiais completos. Nossa plataforma oferece um ambiente estimulante, projetado para aprofundar seu entendimento e preparar você para os desafios da carreira médica. Não perca a oportunidade de elevar seus estudos a um novo patamar. Inscreva-se agora e comece a construir um alicerce sólido para o seu sucesso na medicina!

Veja também: 

Referências Bibliográficas 

  1. Anne BS Giersch. Congenital cytogenetic abnormalities. (2023). Robert M Arnold (Ed.), UptoDate
  2. Robert G Best. Patau Syndrome. (2021). Luis O Rohena (Ed.), Medscape 
  3. Williams GM, Síndrome de Brady R. Patau. [Atualizado 2022 Jun 27]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponível a partir de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/
Você pode gostar também
Alzheimer
Leia mais

Alzheimer: descubra tudo sobre!

Quer descobrir tudo sobre a doença de Alzheimer? O Estratégia MED separou para você as principais informações sobre…