A epidermólise bolhosa é uma dermatose rara, que pode ser de origem hereditária ou autoimune, que tem grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos acometidos. Confira os principais aspectos referentes a esta dermatose, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!
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Definição da doença
A epidermólise bolhosa (EB) é uma condição dermatológica rara, caracterizada pela presença de bolhas e erosões na pele e mucosas, geralmente após mínimos traumas. Existe na forma hereditária e adquirida, sendo esta última de caráter autoimune, causada por autoanticorpos contra o colágeno VII, principal componente das fibrilas de ancoragem do epitélio estratificado escamoso.
Epidemiologia e fisiopatologia de epidermólise bolhosa
A EB ocorre em todo mundo, com prevalência em torno de 11 a cada milhão de habitantes, acometendo ambos os sexos Não existem dados concretos no Brasil sobre sua prevalência.
Patogênese e classificação
A forma hereditária é causada por múltiplas mutações que codificam proteínas estruturais que formam os complexos de adesão intraepidérmica e ancoragem dermoepidérmica na zona da membrana basal da pele e mucosas.
Nos casos adquiridos, tem caráter autoimine, sendo seu principal alvo antigênico é o colágeno VII, localizado na sub lâmina densa da ZMB. O colágeno VII é de extrema importância para as fibrilas de ancoragem subepidérmicas.
A classificação dos diferentes tipos de EB se baseia no nível de clivagem onde as bolhas se desenvolvem, além da combinação dos aspectos clínicos, forma de herança, fator genético e proteínas envolvidas.
Epidermólise bolhosa simples (EBS): é o tipo mais comum de EB, formada a partir de alteração autossômica dominante nos genes que codificam as queratinas, resultando na clivagem do tecido ao nível dos queratinócitos basais.
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): enquanto a forma grave é causada por mutações autossômicas recessivas nos genes que codificam a laminina-332, resultando na clivagem do tecido na lâmina lúcida da zona da membrana basal, a EBJ intermediário é causado por mutações que afetam codificam o colágeno tipo XVII, e apresenta um curso geralmente mais brando.
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): é causada por mutações autossômicas dominantes ou recessivas no gene COL7A1 , que codifica a cadeia alfa-1 do colágeno tipo VII, resultando em clivagem tecidual abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal.
Epidermólise bolhosa adquirida (EBA): doença bolhosa auto-imune subepitelial, marcada pela presença de autoanticorpos ligados ao tecido contra o colágeno tipo VII na zona da membrana basal.
A taxa de incidência de EB hereditário, por subtipo, é aproximadamente oito por milhão de nascidos vivos para EBH simples, três por milhão de nascidos vivos para EBH juncional, dois por milhão de nascidos vivos para EBH distrófica dominante e três por milhão de nascidos vivos por EBH distrófica recessiva.
Manifestações clínicas de de epidermólise bolhosa
Epidermólise bolhosa simples (EBS): A EBS localizada (Weber-Cockayne) é a forma mais leve e comum de EB. Comumente se apresenta entre a infância e a terceira década de vida com bolhas induzidas por trauma ou fricção, principalmente limitadas às palmas das mãos e plantas dos pés.
A EBS grave generalizada(Dowling-Meara) é a forma mais grave de EBS. Bolhas agrupadas com arranjo “herpetiforme” são características e podem aparecer no tronco, membros superiores ou pescoço. Ela pode melhorar na puberdade.
Na EBS intermediária generalizada (Koebner) as bolhas surgem logo após o nascimento ou durante a primeira infância. O desenvolvimento dos cabelos, dentes e unhas é normal. As lesões geralmente cicatrizam deixando uma pigmentação pós inflamatória. Atrofia e milia podem ocorrer, embora menos frequentemente do que na forma grave generalizada.
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): é caracterizada por bolhas na pele e mucosas com tendência para o desenvolvimento de feridas crônicas e que sofrem granulação. Enquanto a EBJ intermediária generalizada (não Herlitz) apresenta bolhas que evoluem com atrofia da pele.
A EBJ grave generalizada (Herlitz) apresenta formação de bolhas mucocutâneas generalizadas e está associada à letalidade precoce. Os bebês normalmente têm áreas com grandes erosões e tecido de granulação em torno de áreas periorificiais e envolvimento ocular, traqueal, TGI, trato geniturinário e renal.
As feridas mais problemáticas ocorrem no couro cabeludo e nas pernas. Outras características comuns incluem esmalte dentário hipoplásico, alopecia e acometimento do trato gênito-urinário em pacientes a longo prazo.
Epidermólise bolhosa distrófica: A EBD é caracterizada por bolhas na pele e mucosas que cicatrizam com cicatrizes e milia. Na epidermólise bolhosa distrófica recessiva grave (RDEB), a formação de bolhas começa no nascimento. Outras características clínicas deste subtipo incluem pseudossindactilia, deformidade em luva, estenoses esofágicas, envolvimento oral e ocular e carcinoma de células escamosas são complicações frequentes e precoces.
Epidermólise bolhosa de Kindler: é caracterizada por bolhas na pele, fotossensibilidade, poiquilodermia progressiva e extensa atrofia da pele. Apresenta-se ao nascimento ou no início da infância com bolhas cutâneas induzidas por trauma que envolvem predominantemente os locais acrais e cicatrizam com alterações atróficas.
Epidermólise bolhosa adquirida: A apresentação clínica é variada e pode envolver pele, mucosa bucal e terço superior do esôfago. A apresentação clássica é uma reminiscência da EBD com fragilidade da pele, bolhas, erosões e cicatrizes na pele. Outras apresentações clínicas incluem erupção inflamatória do tipo penfigoide bolhoso, erupção do tipo membrana mucosa do penfigoide e doença do tipo IgA da dermatose bolhosa.
Manifestações e complicações extra cutâneas
Manifestações extracutâneas comuns a todos os subtipos graves de EB e que estão associadas a significativa morbidade e mortalidade incluem:
- anormalidades de cabelo e unhas
- bolhas e cicatrizes intraorais e anormalidades dentárias
- estenoses esofágicas e anormalidades geniturinárias
- Infecções cutâneas e sepse
- desnutrição e anemia
- carcinoma de células escamosas.
Diagnóstico de epidermólise bolhosa
A EB deve ser suspeitada em indivíduos com história de bolhas ou erosões recorrentes após traumas leves e em neonatos apresentando bolhas e erosões sem outra etiologia plausível. Os testes diagnósticos de primeira linha incluem a realização de biópsia de bolha recente ou teste genético para análise mutacional (menos disponível).
Tratamento de epidermólise bolhosa
Até o momento não existe tratamento especifico para EB. O manejo inlcui controle da dor e prurido, cuidados com as feridas e uma abordagem multidisciplinar, com apoio nutricional e psicológico.
O tratamento sintomático compreende a utilização de anti-histamínicos, em presença de prurido intenso, e de analgésicos para o controle da dor crônica. Para dor leve a moderada, analgésicos simples como dipirona ou paracetamol podem ser usados isoladamente ou em conjunto com um AINE. Para dor intensa, podem ser necessários opióides ou ansiolíticos.
Curativos especiais têm papel importante no manejo das feridas, como curativos de silicone não aderentes, curativos de espuma que absorvem exsudatos e fita adesiva não aderente à base de silicone. Além disso, banhos ou compressas de água morna com antissépticos tópicos e antibióticos tópicos são usados para reduzir a carga bacteriana em feridas com colonização bacteriana crítica. Feridas francamente infectadas geralmente requerem antibióticos sistêmicos.
O manejo precoce de neonatos com EB deve ser realizado em uma unidade neonatal ou pediátrica com experiência, equipe e recursos necessários para o manejo de erosões extensas ou complicações potenciais relacionadas à descamação disseminada da pele.
Veja também:
- Resumo sobre tecido epitelial: estruturas, funções e mais!
- Resumo de carcinoma basocelular: manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e mais
- Resumo técnico de psoríase
- Resumo de dermatite atópica
- Resumo de dermatite seborreica: diagnóstico, tratamento e mais!
Referências bibliográficas:
- BRASIL. MS. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Epidermólise Bolhosa Hereditária e Adquirida. 2020. Disponível em Link
- D. Miyamoto, J. O. Gordilho, C. G. Santi et al. Epidermolysis bullosa acquisita. Anais Brasileiros de Dermatologia 2022; 97(4) :409—423. DOI: 10.1016/j.abd.2021.09.010
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- Pacheco TS, Oselame GB. Epidermólise Bolhosa: revisão narrativa. Rev Med Saude Brasilia 2015; 4(3):350‐357. Disponível em Link
- Crédito da imagem em destaque: Pixabay
