E aí, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos comentar sobre a Esclerose Sistêmica, uma doença do tecido conjuntivo .
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Definição de Esclerose Sistêmica
A esclerose sistêmica é uma doença autoimune rara e crônica que afeta o tecido conjuntivo, resultando em alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, articulações e órgãos internos.
Caracteriza-se por inchaço e descoloração dos dedos, contraturas articulares e danos aos sistemas gastrointestinal, pulmonar, cardíaco e renal. Embora a causa da doença seja desconhecida, os pacientes frequentemente apresentam anticorpos típicos de doenças autoimunes.
Não há cura para a esclerose sistêmica, mas os sintomas e disfunções dos órgãos podem ser tratados.
Classificação da Esclerose Sistêmica
A classificação da esclerose sistêmica (ES) é baseada na extensão do envolvimento da pele, no padrão de acometimento de órgãos internos, e na presença de características que se sobrepõem a outras doenças reumáticas sistêmicas:
Esclerose sistêmica cutânea limitada
A esclerose sistêmica cutânea limitada é caracterizada por um espessamento cutâneo que afeta principalmente as áreas distais às articulações metacarpofalângicas, como os dedos, cotovelos, joelhos, rosto e pescoço, enquanto o tronco e as extremidades proximais geralmente permanecem poupados.
Esse subtipo de esclerose sistêmica é frequentemente associado a manifestações vasculares proeminentes, como o fenômeno de Raynaud, que pode ser bastante severo, e a telangiectasia mucocutânea. Além disso, os pacientes podem desenvolver hipertensão arterial pulmonar em um estágio mais avançado da doença.
A síndrome CREST, que inclui calcinose cutânea, fenômeno de Raynaud, dismotilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasia, é comumente observada em muitos desses pacientes.
Esclerose sistêmica cutânea difusa
A esclerose sistêmica cutânea difusa é marcada por um espessamento da pele que se estende proximalmente, envolvendo não apenas as mãos, mas também os braços, coxas e tronco.
Esse subtipo tende a progredir rapidamente, com pacientes frequentemente apresentando fibrose pulmonar precoce, um risco elevado de crise renal e envolvimento cardíaco significativo.
Esclerose sistêmica sem esclerodermia
Um pequeno subconjunto de pacientes com esclerose sistêmica não apresenta envolvimento cutâneo detectável, o que torna esse tipo de doença um pouco mais difícil de diagnosticar
No entanto, esses pacientes exibem características clínicas típicas de esclerose sistêmica, como o fenômeno de Raynaud, úlceras digitais e hipertensão arterial pulmonar, além de apresentarem autoanticorpos específicos para a doença.
Apesar da ausência de sinais cutâneos evidentes, esses pacientes requerem um manejo cuidadoso devido à presença de complicações internas que são comuns na esclerose sistêmica.
Esclerose sistêmica com síndrome de sobreposição
A esclerose sistêmica pode coexistir com outras doenças reumáticas sistêmicas, criando uma condição conhecida como síndrome de sobreposição. Pacientes com qualquer subtipo de esclerose sistêmica podem manifestar características de outras doenças, como lúpus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide, polimiosite ou doença de Sjögren.
A presença dessas doenças associadas pode complicar o quadro clínico e influenciar o curso da esclerose sistêmica, exigindo uma abordagem de tratamento que leve em consideração todas as condições reumáticas presentes.
Manifestações clínicas da Esclerose Sistêmica
A esclerose sistêmica (ES) é uma doença complexa com múltiplas manifestações clínicas que afetam diversos sistemas do corpo. Entre as características mais comuns, os pacientes frequentemente relatam dor e fadiga, que são comparáveis àquelas observadas em doenças como artrite reumatoide e lúpus eritematoso sistêmico.
O envolvimento cutâneo é uma característica quase universal da ES, caracterizado por espessamento e endurecimento da pele, que geralmente começa nos dedos, mãos e rosto. Outras manifestações cutâneas incluem prurido, edema, hiperpigmentação, telangiectasia, e calcinose cutânea. Em alguns casos, a pele pode não apresentar endurecimento visível, mas o paciente pode apresentar características vasculares e fibróticas da ES, como o fenômeno de Raynaud e alterações capilares no sulco ungueal.
O fenômeno de Raynaud (RP) é quase sempre presente na ES, sendo um dos primeiros sintomas a se manifestar. Ele pode evoluir de um vasoespasmo reversível para alterações estruturais permanentes nos pequenos vasos sanguíneos, levando a episódios prolongados de RP, dor isquêmica, úlceras digitais e, em casos extremos, gangrena. As úlceras digitais, que podem se desenvolver em até 50% dos pacientes, estão associadas a um prognóstico pior da doença.
As manifestações musculoesqueléticas incluem artralgia, artrite, tendinite e contraturas articulares, que resultam da fibrose ao redor dos tendões e estruturas periarticulares. Em alguns pacientes, pode-se observar atritos nos tendões e artrite inflamatória, com padrão poliarticular semelhante ao da artrite reumatoide. A presença de atritos de tendão é considerada um marcador de doença agressiva e aumento do risco de envolvimento de órgãos internos.
O envolvimento gastrointestinal é comum, afetando até 90% dos pacientes com ES. O esôfago é frequentemente o primeiro órgão afetado, mas qualquer parte do trato gastrointestinal pode ser envolvida. Os sintomas incluem disfagia, azia, saciedade precoce, distensão abdominal, constipação, diarreia, e pseudo-obstrução. A ectasia vascular no estômago é frequente e pode causar sangramento gastrointestinal crônico.
O envolvimento pulmonar é uma das manifestações mais sérias da ES, afetando mais de 80% dos pacientes. As duas principais complicações pulmonares são a doença pulmonar intersticial e a hipertensão arterial pulmonar (HAP). Os sintomas comuns incluem dispneia e tosse não produtiva. A HAP pode progredir para cor pulmonale e insuficiência cardíaca direita, sendo uma das principais causas de mortalidade na ES.
O coração também pode ser afetado pela ES, com envolvimento do miocárdio, pericárdio e sistema de condução, que pode ser secundário à HAP, doença pulmonar intersticial ou crise renal esclerodérmica (SRC). O envolvimento cardíaco pode ser assintomático, mas é uma complicação potencialmente grave.
O envolvimento renal, especialmente na forma de SRC, é uma complicação grave da ES, com risco de vida. A SRC caracteriza-se por hipertensão maligna, insuficiência renal aguda, anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia. O envolvimento renal é mais comum em pacientes com a forma difusa da ES.
A ES também pode levar à atrofia muscular, fraqueza, e miopatia, que são importantes contribuintes para a morbidade da doença. Outras manifestações neurológicas, como neuropatias periféricas e autonômicas, também podem ocorrer. No sistema geniturinário, a disfunção erétil é comum em homens, enquanto as mulheres podem experimentar disfunção sexual devido à diminuição da lubrificação vaginal.
Avaliação e diagnóstico da Esclerose Sistêmica
A avaliação para suspeita de esclerose sistêmica (ES) começa com a observação de sintomas como o fenômeno de Raynaud, espessamento da pele, dedos inchados ou rígidos, e úlceras dolorosas nos dedos. Refluxo gastroesofágico também é comum nesses pacientes.
Um exame físico minucioso é crucial, onde se busca evidências de edema nas mãos, espessamento cutâneo, alterações na pele perioral, ulcerações digitais, anormalidades capilares no leito ungueal, calcinose cutânea e atritos tendinosos.
Os exames laboratoriais incluem hemograma completo, níveis de creatinina sérica, creatina quinase e análise de urina. Testes sorológicos como anticorpo antinuclear (ANA), anti-topoisomerase I (anti-Scl-70), anticorpo anticentrômero (ACA), e anticorpo anti-RNA polimerase III também são realizados para ajudar no diagnóstico. Esses autoanticorpos, embora altamente específicos, são apenas moderadamente sensíveis.
Adicionalmente, pacientes com suspeita de ES devem ser avaliados para envolvimento pulmonar, que é comum na doença. Testes de função pulmonar (TFP), tomografia computadorizada e ecocardiografia Doppler são essenciais para avaliar a presença de doença pulmonar intersticial e hipertensão pulmonar. A avaliação gastrointestinal é guiada pelos sintomas, com foco em possíveis complicações como pseudo-obstrução intestinal.
Em alguns casos, uma biópsia de pele pode ser indicada para diferenciar ES de outras condições semelhantes, como a fascite eosinofílica. Histologicamente, a ES se caracteriza por deposição de colágeno na derme e atrofia da gordura intradérmica. No entanto, a biópsia é raramente necessária para o diagnóstico, que se baseia principalmente nos achados clínicos e laboratoriais.
O diagnóstico de ES se confirma com a presença de espessamento da pele nas mãos, além de sintomas como o fenômeno de Raynaud e úlceras isquêmicas. Cerca de 10% dos pacientes podem apresentar ES sem o espessamento cutâneo típico, conhecida como ES sine esclerodermia. Nesses casos, o diagnóstico se baseia em outros sinais clínicos e autoanticorpos.
A síndrome de sobreposição de ES, onde a doença coexiste com outras doenças autoimunes, também é possível, destacando a complexidade e a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no manejo desses pacientes.
Tratamento da Esclerose Sistêmica
Nos casos de envolvimento difuso da pele ou de órgãos internos com inflamação grave, a terapia imunossupressora sistêmica é indicada. Contudo, o uso de glicocorticoides é evitado devido ao risco de precipitar uma crise renal, sendo utilizados apenas em doses baixas e por períodos curtos, quando necessário.
Pacientes com esclerose cutânea difusa e progressiva são frequentemente tratados com metotrexato (MTX) ou micofenolato mofetil (MMF), preferidos em relação à ciclofosfamida, devido ao perfil de segurança e eficácia.
A escolha do imunossupressor pode variar conforme outras manifestações da doença, como artrite ou doença pulmonar intersticial, onde o MTX ou MMF são selecionados conforme a condição predominante. Em casos de resistência ao tratamento, imunoglobulina intravenosa, rituximabe ou tocilizumabe podem ser considerados.
Para o manejo de outras manifestações cutâneas, como prurido e telangiectasias, tratamentos tópicos e medidas cosméticas são sugeridos. O prurido refratário pode ser tratado com um curto curso de glicocorticoides em baixa dosagem. Já a calcinose cutânea, uma complicação da esclerodermia, pode ser abordada inicialmente com minociclina, com opções como MTX, infliximabe ou rituximabe em casos refratários.
O envolvimento visceral, como crises renais, dismotilidade gastrointestinal, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar, geralmente não é tratado com imunossupressão, exceto em casos específicos como doença pulmonar intersticial ou miocardite. O tratamento dessas manifestações segue protocolos específicos, evitando o uso de glicocorticoides em doses altas para prevenir crises renais.
No que diz respeito ao envolvimento musculoesquelético, artralgias são manejadas com anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), e a artrite inflamatória pode ser tratada com hidroxicloroquina e, se necessário, metotrexato.
A fisioterapia e a terapia ocupacional são fundamentais para prevenir contraturas, especialmente em pacientes com artrite inflamatória. No caso de miopatia inflamatória, estratégias semelhantes às usadas para polimiosite idiopática são adotadas, sempre evitando doses elevadas de prednisona.
O fenômeno de Raynaud é tratado com medidas semelhantes às aplicadas em pacientes sem ES. A disfunção erétil, outra possível complicação, pode ser manejada com inibidores de fosfodiesterase tipo 5 (PDE-5), como tadalafil, em doses fixas diárias ou em dias alternados.
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Referências
John Varga, MD. Clinical manifestations and diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. UpToDate, 2023. Disponível em: UpToDate
Christopher P Denton, MD. Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. UpToDate. Disponível em: UpToDate
Christopher P Denton, MD. Pathogenesis of systemic sclerosis (scleroderma). UpToDate. Disponível em: UpToDate
