E aí, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco é a Mastocitose cutânea, uma condição caracterizada pelo acúmulo anormal de mastócitos na pele, levando ao aparecimento de lesões cutâneas, prurido e sintomas desencadeados pela liberação de mediadores como a histamina.
O Estratégia MED está aqui para descomplicar esse conceito e ajudar você a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma prática clínica cada vez mais eficaz e segura.
Vamos nessa!
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Definição de Mastocitose cutânea
A mastocitose cutânea é um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo anormal e aumento do número de mastócitos na pele, sem evidência de acometimento de outros órgãos ou critérios para mastocitose sistêmica.
Trata-se de uma forma de mastocitose em que a infiltração de mastócitos permanece restrita ao tecido cutâneo, sendo o diagnóstico baseado na presença de lesões cutâneas típicas, frequentemente confirmadas por biópsia, e na exclusão de envolvimento extracutâneo.
Essa condição faz parte de um espectro de doenças raras caracterizadas pela proliferação e acúmulo de mastócitos, podendo apresentar diferentes formas clínicas na pele, como a mastocitose cutânea maculopapular (urticária pigmentosa), mastocitose cutânea difusa e mastocitoma solitário.
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Etiologia da Mastocitose cutânea
A etiologia da mastocitose cutânea está relacionada, principalmente, a alterações no crescimento, diferenciação e ativação dos mastócitos, levando ao seu acúmulo anormal na pele. Trata-se de uma doença de base clonal, geralmente associada a alterações moleculares adquiridas, e não hereditárias.
O principal mecanismo etiopatogênico envolve mutações ativadoras no gene KIT, que codifica um receptor tirosina-quinase (CD117) essencial para o desenvolvimento dos mastócitos. Essas mutações levam à ativação constitutiva do receptor, independente do seu ligante (fator de células-tronco – SCF), promovendo proliferação, sobrevivência aumentada e redução da apoptose dessas células.
A mutação mais frequentemente descrita é a KIT D816V, especialmente em adultos, embora outras mutações em diferentes éxons também possam ocorrer, sendo mais comuns em crianças com formas cutâneas da doença.
Além disso, há evidências de que alterações na expressão ou disponibilidade do SCF também possam contribuir para a expansão local dos mastócitos na pele, favorecendo hiperplasia mastocitária.
De forma geral, essas alterações moleculares resultam em dois fenômenos principais: o acúmulo de mastócitos nos tecidos (especialmente na pele, na forma cutânea) e a liberação aumentada de mediadores inflamatórios, como histamina e prostaglandinas, que explicam muitas das manifestações clínicas da doença.
Fisiopatologia da Mastocitose cutânea
O processo inicia-se por alterações moleculares, especialmente mutações ativadoras no gene KIT, que levam à ativação constitutiva do receptor tirosina-quinase dos mastócitos. Como consequência, há proliferação aumentada, maior sobrevivência celular e redução da apoptose, resultando no acúmulo progressivo dessas células na pele.
Além do aumento do número de mastócitos, há também hiperatividade funcional dessas células. Os mastócitos acumulados liberam, de forma crônica ou episódica, diversos mediadores inflamatórios, como histamina, prostaglandinas, leucotrienos, citocinas e fator ativador de plaquetas.
Essa liberação de mediadores pode ocorrer espontaneamente ou ser desencadeada por estímulos físicos e químicos (como calor, atrito ou medicamentos), levando a manifestações locais na pele e, em alguns casos, sintomas sistêmicos.
Manifestações clínicas da Mastocitose cutânea
As manifestações clínicas da mastocitose cutânea decorrem principalmente do acúmulo de mastócitos na pele e da liberação de seus mediadores inflamatórios, podendo incluir achados exclusivamente cutâneos e, em alguns casos, sintomas sistêmicos associados.
Do ponto de vista dermatológico, a apresentação mais comum é a mastocitose cutânea maculopapular (urticária pigmentosa), caracterizada por múltiplas máculas ou pápulas de coloração castanho-avermelhada. Essas lesões podem aumentar em número ao longo do tempo e apresentar mudança de coloração, tornando-se mais escuras com a evolução.
Um achado clínico clássico é o sinal de Darier, que consiste no surgimento de eritema, edema ou urticária local após fricção da lesão, refletindo a liberação de mediadores pelos mastócitos presentes na pele.
Outras formas clínicas incluem a mastocitose cutânea difusa, que pode cursar com espessamento cutâneo e, em casos mais graves, formação de bolhas, e o mastocitoma solitário, que se apresenta como uma lesão única, geralmente em crianças.
Além das lesões cutâneas, muitos pacientes apresentam sintomas relacionados à liberação de mediadores mastocitários, como prurido, rubor (flushing), sensação de calor na pele e dermatografismo.
Em alguns casos, especialmente quando há liberação sistêmica de mediadores, podem ocorrer manifestações extracutâneas, como dor abdominal, diarreia, náuseas, cefaleia, taquicardia e episódios de hipotensão, podendo evoluir raramente para anafilaxia.
Diagnóstico da Mastocitose cutânea
O diagnóstico da mastocitose cutânea inicia-se pela avaliação clínica, sendo levantado diante da presença de lesões cutâneas típicas, como máculas ou pápulas acastanhadas, frequentemente associadas a prurido e episódios de rubor. Um achado clássico é o sinal de Darier, caracterizado pelo surgimento de eritema e edema após a fricção da lesão, refletindo a liberação de mediadores pelos mastócitos e sendo altamente sugestivo da doença.
Confirmação histopatológica
A confirmação diagnóstica é realizada por meio de biópsia de pele, que evidencia aumento do número de mastócitos na derme. Esse achado histológico é essencial para confirmar a suspeita clínica, permitindo caracterizar a infiltração mastocitária como base da doença.
Exclusão de mastocitose sistêmica
Um passo fundamental no diagnóstico é demonstrar que não há acometimento extracutâneo. A mastocitose cutânea, por definição, está restrita à pele, sendo necessário excluir a forma sistêmica por meio de avaliação clínica e, quando indicado, exames laboratoriais e investigação da medula óssea, especialmente em adultos.
Exames complementares
Alguns exames podem auxiliar na avaliação. A dosagem de triptase sérica pode estar normal ou discretamente elevada na mastocitose cutânea, enquanto níveis persistentemente elevados levantam suspeita de doença sistêmica. A pesquisa de mutações no gene KIT em lesões cutâneas pode ser útil em casos duvidosos, contribuindo para a confirmação diagnóstica.
Tratamento da Mastocitose cutânea
O tratamento da mastocitose cutânea é voltado principalmente para o controle dos sintomas, já que não há terapia curativa capaz de alterar a evolução natural da doença. O foco é reduzir os efeitos da liberação de mediadores mastocitários, como histamina, e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Medidas não farmacológicas são fundamentais e incluem a evitação de fatores desencadeantes de degranulação mastocitária, como calor, frio, atrito, estresse emocional, álcool, alimentos picantes e alguns medicamentos. Além disso, recomenda-se orientar pacientes e cuidadores quanto ao reconhecimento de sintomas graves, especialmente anafilaxia, e à necessidade de portar adrenalina autoinjetável em casos selecionados.
Tratamento farmacológico de primeira linha
- Anti-histamínicos H1 (principal terapia): são a base do tratamento, especialmente os de segunda geração, sendo eficazes no controle de prurido, flushing e lesões urticariformes.
- Ajuste de dose: em casos de resposta inadequada, pode-se aumentar a dose dos anti-histamínicos.
- Anti-histamínicos H2 (associação): indicados principalmente quando há sintomas gastrointestinais, como dor abdominal e diarreia.
Terapias adicionais
Quando os sintomas persistem, outras opções podem ser utilizadas, como antagonistas de leucotrienos e cromoglicato dissódico, especialmente em pacientes com manifestações gastrointestinais. Corticosteroides tópicos podem ser empregados por curto período para controle de lesões cutâneas específicas, embora seu uso prolongado seja limitado por efeitos adversos.
Tratamento de segunda linha
- Fototerapia (UVB, PUVA, UVA1): Indicada em casos refratários aos tratamentos iniciais, podendo reduzir prurido e melhorar as lesões cutâneas.
- Limitações: Os efeitos são geralmente temporários, e há risco potencial com uso prolongado, como efeitos carcinogênicos.
Tratamento de casos especiais
- Anafilaxia: Deve ser tratada imediatamente com adrenalina, sendo a principal medida de emergência.
- Omalizumabe: Pode ser considerado em casos com anafilaxia recorrente ou sintomas graves refratários, embora ainda com evidência limitada.
- Terapias citotóxicas: Não são recomendadas na mastocitose cutânea devido ao caráter geralmente benigno da doença.
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Referências
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CASTELLS, Mariana C.; AKIN, Cem. Mastocytosis (cutaneous and systemic) in adults: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. Waltham: UpToDate, 2024. Disponível em: https://www.uptodate.com. Acesso em: 7 abr. 2026.
CZARNY, Justyna et al. Cutaneous mastocytosis treatment: strategies, limitations and perspectives. Advances in Dermatology and Allergology, v. 35, n. 6, p. 541–545, 2018. DOI: https://doi.org/10.5114/ada.2018.77605.
