Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

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O que é a Síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade e tem grande variabilidade na sua apresentação clínica, o que pode causar além do aumento de peso, hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento intelectual e hipogonadismo. Sua incidência é de 1 para 10.000 a 1 para 30.000 bebês nascidos vivos. 

Qual a causa da Síndrome de Prader-Willi?

Qual a causa da Síndrome de Prader-Willi?

A causa da Síndrome de Prader-Willi é geneticamente determinada, sendo que 75% dos casos decorrem de uma microdeleção na região 15q11.2–q13 de origem paterna. Outras possibilidades são a dissomia parental e o defeito no imprinting nessa mesma região, porém essa última é mais rara, pois corresponde a cerca de 1% dos casos. 

Diagnóstico de Prader-Willi

Existem critérios diagnósticos para a caracterização da síndrome de Prader-Willi. É exigido 5 pontos para crianças com menos de 3 anos, com, necessariamente, 3 critérios maiores e 8 pontos para crianças com mais de 3 anos, com 4 critérios maiores. 

Tipo de critérioPontuaçãoSinais e sintomas
Critérios maiores1 para cadaHipotonia central, dificuldade alimentar, obesidade rápida (entre 1 a 6 anos), fácies característica, hipogonadismo e retardo mental. 
Critérios menores0,5 para cadaDiminuição dos movimentos fetais / letargia, distúrbios de comportamento, distúrbio de sono, baixa estatura, hipopigmentação, mãos e pés pequenos, mãos estreitas com retificação da borda ulnar, exotropia, miopia, saliva espessa, dificuldade na articulação da fala e hábito de beliscar a pele. 
Critério de suporte0Alto limiar para dor e vômitos, instabilidade térmica, escoliose e/ou cifose, adrenarca precoce, osteoporose, habilidade especial para quebra-cabeças e estudos neuromusculares normais.

Além disso, a confirmação do diagnóstico pode ser concluída com testes genéticos, sendo que o principal é o teste de metilação do gene SNRPN/SNURF, que é capaz de detectar 99% das alterações genéticas que causam a síndrome. 

Principais características da Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença sistêmica que logo após ao nascimento apresenta hipotonia neonatal grave e dificuldade na lactância. Conforme a criança cresce, essa dificuldade evolui para hiperfagia, que causa obesidade mórbida. 

Os pacientes com essa síndrome se apresentam com fácies característica, com presença de dolicocefalia – crânio alongado com diâmetro transversal menor do que o diâmetro anteroposterior -, olhos amendoados, boca pequena, com lábio superior fino e cantos curvados para baixo. 

Além disso, há também o hipogonadismo e atraso do desenvolvimento, sendo que a maioria dos pacientes tem retardo mental leve, com média de QI entre 60 e 70, e 20% apresenta retardo mental moderado. 

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