Olá, querido doutor e doutora! A Síndrome de Pendred caracteriza se por perda auditiva neurossensorial, anomalias estruturais da orelha interna e possíveis alterações tireoidianas que surgem mais tardiamente. A variabilidade clínica entre indivíduos exige acompanhamento contínuo e abordagem multidisciplinar bem estruturada.
Em crianças pequenas, a triagem auditiva neonatal pode ser normal mesmo na presença da síndrome, reforçando a necessidade de monitorização prolongada.
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O que é Síndrome de Pendred
A Síndrome de Pendred é uma condição autossômica recessiva marcada por perda auditiva neurossensorial bilateral, anomalias estruturais da orelha interna e possível desenvolvimento de bócio ao longo da adolescência. A alteração genética compromete a função da pendrina, proteína envolvida na troca de ânions em epitélios auditivos e tireoidianos, o que leva a desorganização da homeostase endolinfática e redução do transporte de iodeto. Essa combinação explica tanto o padrão de perda auditiva precoce quanto a manifestação tireoidiana, distinguindo o quadro de outras formas de surdez congênita.
Genética, etiologia e fisiopatologia
Bases genéticas
A Síndrome de Pendred decorre de variantes bialélicas no gene SLC26A4, que codifica a proteína pendrina. Mais de seiscentas variantes já foram descritas, refletindo a ampla variabilidade clínica observada entre indivíduos afetados. A herança é autossômica recessiva, e famílias com consanguinidade apresentam maior probabilidade de ocorrência. Embora existam estudos sugerindo associação entre variantes únicas em SLC26A4 combinadas com alterações em outros genes, essa possibilidade permanece controversa e sem comprovação consistente.
Papel da pendrina
A pendrina está presente em epitélios da orelha interna e da tireoide, atuando como transportadora de ânions. Na orelha interna, participa do equilíbrio entre cloreto e bicarbonato, fundamental para a estabilidade química da endolinfa. Na tireoide, facilita o transporte de iodeto para o lúmen folicular, etapa requerida para a organificação desse íon. A deficiência dessa proteína compromete esses fluxos iônicos e altera a integridade funcional dos tecidos envolvidos.
Mecanismos fisiopatológicos auditivos
A disfunção da pendrina leva a acidificação da endolinfa, interferindo no desenvolvimento das estruturas labirínticas e resultando em dilatação do aqueduto vestibular e outras anomalias de orelha interna. Esse ambiente anômalo prejudica o funcionamento das células ciliadas, contribuindo para perda auditiva neurossensorial que pode ser flutuante e progressiva. As malformações associadas, como particionamento incompleto da cóclea, reforçam o impacto estrutural do distúrbio.
Mecanismos fisiopatológicos tireoidianos
Na tireoide, o prejuízo ao transporte de iodeto reduz sua disponibilidade para organificação, favorecendo aumento compensatório da glândula. Embora muitos indivíduos permaneçam eutireoidianos, a disfunção no manuseio do iodeto cria predisposição ao desenvolvimento de bócio, sobretudo em contextos de ingestão inadequada de iodo. A variabilidade dessa manifestação explica por que parte dos pacientes apresenta apenas alterações auditivas durante a infância.
Epidemiologia e fatores associados
Prevalência da condição
A Síndrome de Pendred é considerada uma das causas mais comuns de surdez congênita sindrômica, representando proporção significativa dos casos de perda auditiva bilateral diagnosticados na infância. A apresentação variável do quadro auditivo e a manifestação tardia das alterações tireoidianas contribuem para subdiagnóstico nas idades iniciais.
Distribuição das manifestações
A maioria dos pacientes desenvolve perda auditiva neurossensorial bilateral ainda nos primeiros anos de vida, com progressão para graus severos geralmente. Já o bócio tende a aparecer após os 10 anos, o que separa temporalmente as manifestações auditivas e tireoidianas. A prevalência de disfunção vestibular também é expressiva, reforçando a necessidade de avaliação clínica direcionada.
Fatores associados
A presença de história familiar de perda auditiva, identificação prévia de variantes patogênicas em SLC26A4 e consanguinidade são elementos que aumentam a probabilidade diagnóstica. Há ampla variabilidade clínica entre familiares afetados, o que demonstra que fatores genéticos adicionais e características individuais podem modular a expressão do distúrbio.
Avaliação clínica
Alterações auditivas
A perda auditiva neurossensorial bilateral é o achado mais constante e costuma surgir desde o período neonatal até a primeira infância, podendo apresentar caráter flutuante antes de evoluir para graus severos ou profundos. Na maioria das crianças, o limiar auditivo atinge níveis significativamente elevados até os três anos.
A progressão pode ocorrer independentemente de eventos externos, e a resposta ao teste de triagem auditiva neonatal pode ser normal em alguns casos, o que reforça a necessidade de vigilância contínua.
Disfunção vestibular
A disfunção vestibular está presente em proporção considerável dos pacientes e pode ser unilateral ou bilateral. As manifestações incluem atraso ou instabilidade na marcha, episódios de vertigem, vômitos, inclinação persistente da cabeça e dificuldade motora em crianças previamente íntegras.
Tanto em quadros sintomáticos quanto em pacientes assintomáticos com alterações radiológicas, a avaliação vestibular é relevante para definir repercussões funcionais e orientar o acompanhamento.
Comprometimento tireoidiano
O bócio aparece em aproximadamente três quartos dos indivíduos com alterações auditivas relacionadas ao SLC26A4, porém tende a manifestar-se apenas após os 10 anos. A maioria permanece eutireoidiana, exceto em contextos de ingestão inadequada de iodo.
Quando presente, o aumento da glândula costuma ser progressivo e pode coexistir com sinais discretos de disfunção hormonal em uma minoria dos pacientes.
Diagnóstico
Avaliação auditiva
A investigação inicia-se com testes auditivos apropriados para a faixa etária, incluindo potenciais evocados auditivos e, posteriormente, audiometria tonal. Os achados característicos incluem perda neurossensorial bilateral, frequentemente severa já nos primeiros anos de vida. Como a perda pode ser flutuante, a repetição periódica dos exames é parte essencial da avaliação.
Achados de imagem
A tomografia ou ressonância de ossos temporais demonstra dilatação bilateral do aqueduto vestibular, encontrada na totalidade dos casos descritos na literatura. Alterações adicionais, como particionamento incompleto da cóclea, hipoplasia do modíolo e ampliação do vestíbulo, podem coexistir.
Essas malformações auxiliam na definição do espectro associado ao SLC26A4 e orientam o planejamento terapêutico, especialmente quando há indicação de implante coclear.
Testes genéticos
A confirmação diagnóstica ocorre pela identificação de variantes bialélicas patogênicas em SLC26A4. Painéis multigênicos de surdez ou sequenciamento genômico possuem maior sensibilidade do que a análise isolada do gene.
Em casos raros com apenas uma variante identificada ou variantes de significado incerto, pode ser necessário complementar com testes adicionais e reavaliação clínica para esclarecer o diagnóstico.
Avaliação tireoidiana
A tireoide deve ser examinada rotineiramente, associando ultrassonografia em idade escolar e durante o acompanhamento subsequente. Embora a maioria permaneça com função normal, exames laboratoriais são indicados diante de sinais de disfunção ou na presença de bócio.
O teste do perclorato, antes utilizado para confirmar defeitos de organificação de iodeto, é atualmente reservado para situações específicas em que o diagnóstico molecular não é conclusivo.
Tratamento
Abordagem geral
O tratamento da Síndrome de Pendred é focado em controle da perda auditiva e manejo das alterações tireoidianas, com seguimento prolongado. A atuação integrada entre otorrinolaringologia, genética, endocrinologia, fonoaudiologia e reabilitação infantil permite ajustar intervenções de forma individualizada.
A monitorização periódica é necessária, pois a audição pode flutuar e progredir, e o bócio pode surgir apenas anos após o início do quadro auditivo.
Manejo da perda auditiva
A reabilitação auditiva deve ser iniciada o mais precocemente possível, com inserção em programas de intervenção fonoaudiológica e educacional específicos para crianças com perda auditiva. Em graus leves a severos, indicam se aparelhos de amplificação sonora individuais, mesmo em crianças pequenas, visando favorecer desenvolvimento de linguagem e comunicação.
A realização de audiometria seriada e avaliação funcional dos aparelhos é obrigatória, permitindo ajuste de ganho, detecção de progressão e identificação oportuna de candidatos a implante coclear.
Implante coclear
O implante coclear é considerado em pacientes com perda auditiva severa a profunda nos quais os aparelhos auditivos não proporcionam ganho adequado de percepção de fala. Crianças com Síndrome de Pendred podem ser implantadas um pouco mais tarde que aquelas com outras causas de surdez, devido à flutuação inicial da audição, mas não se recomenda adiar excessivamente a indicação quando há evidência de limitação funcional.
Na avaliação pré-operatória, são relevantes imagem de ossos temporais para identificação de malformações e testes vestibulares para planejamento cirúrgico. Durante o procedimento há risco aumentado de gusher ou extravasamento de perilinfa, o que reforça a importância de equipe experiente e de preparo para controle intraoperatório dessa complicação.
Manejo da tireoide
O manejo da tireoide depende da presença de bócio e de alterações funcionais. Em pacientes eutireoidianos com aumento discreto, muitas vezes é suficiente acompanhamento clínico e ultrassonográfico periódico, com atenção para crescimento da glândula e surgimento de sintomas compressivos.
Na presença de hipotireoidismo, indica se terapia de reposição com levotiroxina e monitorização laboratorial regular. Situações de bócio volumoso, deformidade cervical ou suspeita de nódulos com comportamento atípico podem levar à indicação de tratamento cirúrgico, em conjunto com endocrinologia e cirurgia de cabeça e pescoço.
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Referências Bibliográficas
- DynaMed. Pendred Syndrome. EBSCO Information Services, 2025.
