A anencefalia é uma malformação congênita, motivo de muito debate ao longo do tempo acerca da legalidade na interrupção da gestação devido ao prognóstico incompatível com vida nesse distúrbio.
Navegue pelo conteúdo
Dicas do Estratégia para provas
Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes à anencefalia.
- É um distúrbio grave do tubo neural, gerado principalmente a partir de falha no processo de neurulação primária.
- Ausência de conteúdo encefálico, principalmente em prosencéfalo e regiões do tronco encefálico, além de calota craniana ausentes ou mal formadas são as principais alterações.
- O diagnóstico geralmente é dado no pré-natal através da UGS morfológica de 2° trimestre.
- A legislação brasileira permite a interrupção da gestação nesses casos, se esta for a escolha da genitora.
- A única medida preventiva é a utilização de ácido fólico e a suspensão de medicações neuro teratogênicas.
Definição da doença
A anencefalia é um defeito grave do tubo neural em que partes do cérebro e do crânio não são desenvolvidas.
Epidemiologia e fisiopatologia da anencefalia
A taxa de anencefalia em nascidos vivos subestima a taxa real de ocorrência por causa de números desconhecidos de aborto espontâneo ou interrupção da gravidez de fetos afetados. No Brasil a incidência é cerca de 18 casos para cada 10.000 nascidos vivos, uma taxa mais de cinquenta vezes maior que a observada em países da Europa, como a França, Bélgica e Áustria. Desde 1992, juízes e promotores públicos autorizaram cerca de 3000 casos de interrupção da gravidez de fetos anencéfalos no Brasil.
Patogênese
A anencefalia ocorre por defeito grave na formação do tubo neural, que é uma estrutura oca que fornece a base para o sistema nervoso central. Esses distúrbios surgem quando há um distúrbio durante a neurulação.
A neurulação é uma série de alterações estruturais, morfológicas e sistemáticas que ocorre durante a embriogênese inicial de um feto.
Alterações na anencefalia
A exposição intra útero resulta na destruição do tecido neural, que aparece como uma massa hemorrágica, fibrótica e não funcionante, que geralmente envolve conteúdos do prosencéfalo e quantidades variáveis de tronco encefálico superior geralmente estão envolvidos. Hipotálamo, cerebelo e medula espinhal também podem ser malformados. A malformação ou ausência completa da hipófise geralmente está presente.
Além do conteúdo encefálico propriamente dito, grandes porções do crânio estão ausentes neste distúrbio, no qual os ossos frontal, parietal e porções dos ossos occipitais são mais afetados.
Outras malformações congênitas frequentemente acompanham a anencefalia, incluindo anomalias craniofaciais, oculares, lábio leporino ou onfalocele, além de malformações cardíacas, pulmonares, renais e esqueléticas poderem estar associadas. A aganglionose do intestino é um achado frequente.
#Ponto importante: O prognóstico fetal é o principal fator para guiar a conduta. Não há relatos de bebês anencefálicos que sobreviveram por mais de duas semanas de vida, mas podem sobreviver até o parto. Normalmente mantém função do tronco cerebral, com respiração espontânea e muitas vezes com respostas de sucção, enraizamento e engasgo. No entanto, eles estão permanentemente inconscientes. Sem cuidados intensivos, a maioria deles morre nos primeiros dias após o nascimento.
Diagnóstico pré-natal de anencefalia
A presença de anencefalia pode ser detectada através da ultrassonografia fetal, sendo altamente preciso. Pode ser identificada já no primeiro trimestre, mas comumente o diagnóstico é dado nos exames de rotina do segundo ou terceiro trimestre, pois alguns sistemas de órgãos ainda estão se desenvolvendo no primeiro trimestre.
A medição do comprimento cabeça nádega (CCN) é significativamente reduzida em fetos afetados no primeiro ou segundo trimestre. Além disso, na USG no segundo trimestre, realizada preferencialmente entre 18 e 24 semanas, as porções superiores do cérebro poderão não ser visíveis ao ultrassom porque não estão mais presentes.
Mesmo não sendo preconizado pelo Ministério da Saúde, a mensuração de alfa-fetoproteína na mãe demonstra elevação substancial nos níveis séricos em cerca de 90% dos casos de anencefalia. Além disso, quase todos os casos apresentam um aumento notável nos níveis de alfa-fetoproteína no líquido amniótico, acompanhado pela presença de acetilcolinesterase.
Tratamento pós-natal da anencefalia
A anencefalia não é compatível com a vida e quase todos os bebês nascidos vivos morrem logo após o nascimento. A legislação brasileira permite a interrupção da gestação nesses casos, se esta for a escolha da genitora, sendo a maioria das gestações interrompida ou induzida logo após o diagnóstico.
Se a genitora optar pela continuação da gestação, o manejo dos recém-nascidos anencefálicos nascidos vivos concentra-se em medidas de conforto e apoio à família. Não há opções de manejo neurocirúrgico.
Prevenção pré-natal
A deficiência ácido fólico é uma das poucas condições que influenciam no desenvolvimento do tubo neural, incluindo anencefalia, que apresentam evidências científicas.
O Ministério da Saúde recomenda que o ácido fólico deva ser prescrito para as gestantes, na dose de 400µg (0,4 mg/dia) desde o período pré-gestacional até o final da gravidez.
A administração de valproato ou antagonistas do ácido fólico, como trimetoprim , carbamazepina, fenitoína e fenobarbital devem ser descontinuados na gestação. Outros contribuintes para o risco de DTN que provavelmente não estão relacionados ao metabolismo do folato incluem diabetes mellitus materna com controle glicêmico deficiente durante o primeiro trimestre, hipertermia e algumas síndromes genéticas. Em pacientes que não possam ficar sem essas medicações, doses mais altas de suplementos de ácido fólico são geralmente recomendadas.
Veja também:
- Resumo de abortamento de repetição e insuficiência istmocervical
- Resumo sobre descolamento prematuro de placenta: diagnóstico, tratamento e mais!
- Fisiologia na gestação: o que acontece, alterações por sistemas e mais
- Gestação Pré-termo: o que é, riscos e muito mais
- Gestação Ectópica: o que é, sintomas e mais
- Resumo técnico de síndrome de down: diagnóstico, tratamento e mais!
Referências bibliográficas:
- BRASIL. Ministério da Saúde. Atenção às mulheres com gestação de anencéfalos.
- Gole RA, Meshram PM, Hattangdi SS. Anencephaly and its associated malformations. J Clin Diagn Res. 2014 Sep;8(9):AC07-9. doi: 10.7860/JCDR/2014/10402.4885. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4225866/
- Tafuri SM, Lui F. Embryology, Anencephaly. [Updated 2022 May 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545244/
- Crédito da imagem em destaque: Pexels
