Olá, querido doutor e doutora! A palavra distonia pode ser interpretada como “tensão anormal” ou “tônus anormal”. Este termo reflete a característica principal do distúrbio, que é a presença de contrações musculares involuntárias e sustentadas que resultam em movimentos e posturas anormais.
Vem com o Estratégia MED conhecer as principais causas e as classificações da distonia. Ao final, separei uma questão de prova sobre o tema para respondermos juntos!
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Conceito de Distonia
A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, resultando em movimentos anormais, repetitivos e posturas. Esses movimentos são tipicamente padronizados, torcidos e podem ser trêmulos. A distonia é geralmente desencadeada ou agravada por ações voluntárias e está associada à ativação muscular excessiva. A distonia pode ser hereditária, adquirida ou idiopática
Epidemiologia de Distonia
A forma mais comum é a distonia focal, que afeta uma única região do corpo, como o pescoço, sendo aproximadamente 10 vezes mais frequente que a distonia generalizada. A distonia cervical é a mais comum entre as distonias focais.
A prevalência de distonia primária é estimada em 16,4 por 100.000 pessoas. A frequência estimada de portadores de DYT-TOR1A, a forma genética mais comum de distonia, varia de 18 a 26 por 100.000 pessoas.
Etiologia da Distonia
A distonia pode ser classificada em três categorias principais: hereditária, adquirida e idiopática:
Causas Genéticas
As distonias hereditárias têm uma origem genética comprovada. Desde a descoberta da mutação DYT-TOR1A, diversas outras formas genéticas de distonia foram identificadas.
Causas Adquiridas
A distonia adquirida, anteriormente chamada de distonia secundária, resulta geralmente de uma condição subjacente específica, como lesão cerebral perinatal ou exposição a medicamentos que bloqueiam o receptor de dopamina. Lesões em várias regiões cerebrais, especialmente nos gânglios da base, tálamo ou tronco encefálico, podem induzir distonia. Síndromes mediadas por anticorpos, como a encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato (NMDA), podem também se manifestar com distonia de início recente e outros movimentos anormais, acompanhados por sintomas cognitivos ou comportamentais.
Causas Idiopáticas
Quando a causa da distonia é desconhecida, ela é classificada como idiopática. A maioria das distonias focais e segmentares isoladas que se iniciam na idade adulta se enquadram nessa categoria. Estas distonias podem ser esporádicas ou apresentar agrupamento familiar. Se uma causa genética específica for identificada posteriormente, a distonia é reclassificada como herdada.
Classificação das Distonias
As distonias são classificadas em dois eixos principais, baseados nas características clínicas e na etiologia. Esta abordagem visa facilitar o reconhecimento clínico, diagnóstico e escolha terapêutica adequada.
Características Clínicas
Este eixo enfoca as manifestações clínicas das distonias, classificando-as com base em quatro fatores:
Idade de Início
- Do nascimento aos 2 anos;
- Crianças de 3 a 12 anos;
- Adolescentes de 13 a 20 anos;
- Adultos de 21 a 40 anos; e
- Adultos acima de 40 anos.
Distribuição Corporal
- Focal: afeta uma região isolada do corpo.
- Segmentar: envolve duas partes vizinhas (ex. pescoço e um braço; tronco e região cervical; um braço e ombro, ou ambos os braços; uma perna (ou ambas) e tronco).
- Multifocal: afeta duas ou mais partes não vizinhas do corpo.
- Generalizada: tronco e pelo menos dois outros sítios.
- Hemidistonia: afeta braço e perna ipsilateral.
Padrão Temporal
- Curso: estático ou progressivo.
- Variabilidade: persistente, ação-específica, flutuação diurna ou paroxística.
Coexistência de Outros Movimentos Anormais
- Isolada: apenas distonia.
- Combinada com outro distúrbio do movimento: presença de distonia e outro distúrbio do movimento.
- Associada a outras manifestações neurológicas: presença de distonia com outros sinais neurológicos.
- Associada a manifestações sistêmicas: distonia com sintomas sistêmicos adicionais.
Etiologia
Classifica as distonias com base na etiologia presumida, considerando:
Evidência de Patologia do Sistema Nervoso:
- Processo degenerativo;
- Lesão estrutural; e
- Ambos.
Hereditariedade:
- Hereditária; e
- Adquirida.
Quando a etiologia não é definida, a distonia é classificada como idiopática.
Distonia Isolada de Início Precoce
A distonia isolada de início precoce, também conhecida por vários outros nomes como distonia primária ou distonia de Oppenheim, apresenta-se na infância com sinais exclusivos de distonia e, possivelmente, tremor associado. Não há outras anormalidades neurológicas, laboratoriais ou de imagem, e as habilidades cognitivas e intelectuais permanecem intactas.
- Início: Geralmente começa em uma perna, frequentemente manifestando-se como inversão do pé.
- Progressão: Inicialmente desencadeada por atividade física vigorosa, a distonia pode ser desencadeada por atividades mínimas e, eventualmente, pode estar presente mesmo em repouso.
- Evolução: Distonia com início focal na infância frequentemente evolui para distonia generalizada. Quando começa na perna, pode se espalhar para outras áreas do corpo, como a outra perna, tronco, braços e parte superior do corpo, ocorrendo em 50 a 90% das crianças dentro de cinco anos após o início.
- Padrão de Disseminação: Se a distonia começa no braço no final da infância ou adolescência, há menor probabilidade de disseminação.
- Herança: Pode ser esporádica ou hereditária. A maioria das distonias generalizadas isoladas de início precoce é herdada em um padrão autossômico dominante com penetrância reduzida.
- Tipos: DYT-TOR1A, DYT-THAP1 e DYT-KMT2B
Distonia focal ou segmentar isolada de início na idade adulta
As distonias focais ou segmentares isoladas de início na idade adulta, geralmente após os 30 anos, tendem a envolver a parte superior do corpo. A maioria desses casos é esporádica e sem causa identificável. Entre os tipos comuns de distonia focal estão:
- Distonia cervical: afeta o pescoço e ombros.
- Blefaroespasmo: envolve os músculos perioculares.
- Distonia oromandibular, lingual ou facial: afeta a mandíbula, músculos orais, língua ou músculos faciais.
- Distonia laríngea: envolve os músculos laríngeos.
- Distonia de membros: afeta braços ou pernas.
- Distonia específica da tarefa ou ocupacional: ocorre durante atividades específicas, como escrever, digitar, correr ou tocar um instrumento musical.
Embora os sintomas piorem na área afetada ou se espalham para regiões contíguas do corpo, as distonias isoladas de início na idade adulta raramente se generalizam.
Raramente, a distonia isolada de início tardio começa na perna. Quando isso ocorre, está geralmente associada a uma etiologia subjacente, como a doença de Parkinson de início precoce. A genética da distonia focal e segmentar isolada de início tardio é menos compreendida do que a distonia de início precoce.
Distonia Combinada
A distonia combinada é uma condição na qual a distonia ocorre juntamente com outras anormalidades do movimento ou sinais neurológicos. Ao contrário da distonia isolada, onde a distonia é a única característica motora, a distonia combinada envolve uma combinação de distonia e outras manifestações clínicas. Os principais tipos são:
- Distonia-parkinsonismo;
- Distonia-Mioclonia; e
- Discinesia paroxística com distonia.
Diagnóstico de Distonia
A distonia é diagnosticada clinicamente através da história e do exame neurológico, com a classificação e determinação da etiologia baseadas em características clínicas, estudos com levodopa em muitos casos e exames laboratoriais e de neuroimagem em pacientes selecionados.
Um ensaio clínico com levodopa é recomendado para pacientes com distonia focal ou generalizada de início precoce (infância ou adolescência) de etiologia desconhecida, especialmente com história familiar de distonia ou parkinsonismo. Também pode ser considerado para adultos com distonia de início recente de causa desconhecida. A resposta mínima ou ausente à levodopa sugere que o paciente provavelmente não tem distonia responsiva à dopa (DRD).
Para pacientes com distonia de início precoce ou com parentes afetados, o teste do gene TOR1A é indicado com aconselhamento genético apropriado. Testes genéticos adicionais podem incluir painéis multigênicos para DRD, mioclonia-distonia, distonia-parkinsonismo de início rápido e outras síndromes específicas.
Tratamento de Distonia
- Estudo com levodopa: embora o início da distonia responsiva à dopa (DRD) em adultos seja atípico, é sugerido um ensaio com levodopa para a maioria dos adultos com distonia focal idiopática ou generalizada. No entanto, não há consenso sobre a eficácia desse ensaio clínico em adultos.
- Toxina botulínica: as injeções de toxina botulínica (BoNT) são a base da terapia para distonia cervical. Medicamentos orais são usados para pacientes que não podem receber injeções ou que têm resposta inadequada à terapia de primeira linha. Além disso, para adultos com blefaroespasmo, distonia focal de membros superiores (incluindo cãibras do escritor) e disfonia espasmódica adutora (distonia laríngea adutora), a terapia com injeção de BoNT também é recomendada.
- Medicamentos orais: medicamentos sintomáticos desempenham um papel importante em adultos com distonia generalizada e naqueles com distonia focal que não têm acesso à terapia com BoNT. Para a maioria dos adultos com distonia generalizada refratária, a terapia de primeira linha sugerida é um benzodiazepínico como o clonazepam. Baixas doses de trihexyphenidyl ou baclofen são alternativas de segunda linha. Um inibidor vesicular do transportador de monoamina tipo 2 (VMAT2), como a tetrabenazina, pode ser benéfico para adultos com distonia isolada generalizada debilitante, embora seja necessário monitoramento cuidadoso dos efeitos colaterais, incluindo depressão.
- Distonia refratária: para adultos com distonia generalizada debilitante ou outros tipos de distonia isolada focal/segmentar que não respondem à terapia farmacológica oral ou injeções de BoNT, é sugerido o encaminhamento a uma clínica multidisciplinar de distúrbios do movimento para considerar a estimulação cerebral profunda (EEP) bilateral do globus pallidus interno (GPi).
Cai na Prova
Acompanhe comigo uma questão sobre o tema (disponível no banco de questões do Estratégia MED):
CE – UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ – UFC (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO – HUWC) 2011 Homem 55 anos procura atendimento por queixa de dificuldade para escrever. Para demonstrar sua incapacidade, pede papel e caneta. Ao começar, a escrita está aparentemente normal, porém ainda nas primeiras palavras apresenta lenta e progressiva flexão do punho seguida de gradual rotação interna do antebraço que o impede de fazer mais que algumas frases. Qual o distúrbio de movimento observado?
A. Mioclonia.
B. Distonia.
C. Hemibalismo.
D. Coreia.
E. Atetose.
Comentário da Equipe EMED: Correta a alternativa “b”: distonia é uma postura anormal de um segmento do corpo gerada pela contração simultânea de um músculo agonista e seu antagonista. Existem vários padrões de distonia, alguns geneticamente determinados, com manifestações graves, generalizadas. A causa mais comum é a cãimbra do escrivão, um tipo de distonia tarefa-específica, que ocorre apenas durante o ato de escrever, tal qual o descrito no enunciado da questão.
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Referências Bibliográficas
- Andres Deik & Cynthia Comella. Etiology, clinical features, and diagnostic evaluation of dystonia. UpToDate. Last updated: May 09, 2023.
- Andres Deik & Cynthia Comella. Treatment of dystonia in children and adults. UpToDate. Last updated: Jun 02, 2023.
