Olá, meu Doutor e minha Doutora! O resumo de hoje é sobre a síndrome de Williams. Uma curiosidade é a tendência das pessoas afetadas por essa condição demonstrarem um comportamento socialmente extrovertido e uma afinidade especial por interações sociais. Essa característica é tão marcante que as pessoas com Síndrome de Williams são frequentemente descritas como tendo “sorriso cativante”.
Vem com o Estratégia MED conhecer as principais características da síndrome de Williams. Ao final, separei uma questão de prova sobre o tema para respondermos juntos!
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Conceito da Síndrome de Williams
A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, é uma condição genética rara que ocorre devido a uma deleção (perda) de material genético em uma região específica do cromossomo 7. Esta síndrome afeta várias partes do corpo e pode resultar em uma variedade de características físicas, médicas e comportamentais distintas. O nome desta síndrome vem do médico J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962.
Epidemiologia e Etiologia da Síndrome de Williams
A síndrome de Williams é considerada uma condição genética rara, com uma prevalência estimada de cerca de 1 em cada 7.500 nascidos vivos. Geralmente diagnosticada na infância, a condição afeta igualmente indivíduos de ambos os sexos, sem predileção por sexo.
A síndrome de Williams é causada por uma deleção (perda) de material genético em uma região específica do cromossomo 7, conhecida como região 7q11.23. Essa deleção geralmente envolve múltiplos genes e pode variar em tamanho, o que pode contribuir para a ampla gama de sintomas observados na síndrome. A maioria dos casos de síndrome de Williams ocorre de forma esporádica, o que significa que a deleção genética ocorre aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário e não é herdada dos pais.
Quadro Clínico da Síndrome de Williams
Os pacientes afetados pela Síndrome de Williams (SW) apresentam uma variedade de manifestações clínicas, incluindo características faciais distintas, anormalidades cardiovasculares, endócrinas, renais e deficiências cognitivas e do neurodesenvolvimento.
As características faciais distintas da SW incluem uma testa larga, estreiteza bitemporal, clareamento medial da sobrancelha, estrabismo, nariz curto com ponte nasal plana, achatamento malar, filtro longo, lábios cheios e boca larga.
Manifestações cardiovasculares, que ocorrem em 80 a 90% dos pacientes, incluem estenose aórtica supravalvar (SVAS) e estenose de artéria pulmonar periférica (PAS), entre outras anomalias. A hipertensão é comum e pode resultar de anomalias arteriais ou de complicações renais. A SW também está associada a alterações endócrinas, como hipercalcemia, hipotireoidismo e diabete mellitus tipo 2.
Manifestações neurológicas incluem deficiência intelectual, comportamentos específicos e anormalidades motoras. Distúrbios do sono, baixa estatura, anormalidades renais e urinárias, e várias outras complicações também são observadas.
Adultos com SW podem desenvolver comorbidades relacionadas à idade, como hipertensão e diabete, e podem enfrentar dificuldades adicionais devido a contraturas articulares e hiper-reflexia.
Associação a Síndrome de Prader-Willi
Embora a síndrome de Williams e a síndrome de Prader-Willi tenham perfis comportamentais distintos, existem algumas características comportamentais que podem ser sobrepostas ou compartilhadas entre elas:
- Habilidades sociais: ambas as síndromes podem envolver habilidades sociais incomuns. Na síndrome de Williams, as pessoas tendem a ser sociáveis, extrovertidas e têm uma facilidade em fazer amizades. Na síndrome de Prader-Willi, apesar das dificuldades de comunicação e interação social, muitos indivíduos podem exibir comportamentos sociais inapropriados devido à desinibição.
- Ansiedade e medo: tanto na síndrome de Williams quanto na síndrome de Prader-Willi, pode haver uma tendência a experimentar ansiedade e medo, embora as razões subjacentes possam ser diferentes. Na síndrome de Williams, isso pode estar relacionado a uma hipersensibilidade emocional e a dificuldades em compreender situações sociais complexas. Na síndrome de Prader-Willi, a ansiedade pode estar relacionada à preocupação com a alimentação e com a compulsão alimentar.
- Comportamentos repetitivos: pessoas com ambas as síndromes podem exibir comportamentos repetitivos. Na síndrome de Williams, isso pode incluir interesse intenso em determinados objetos ou atividades. Na síndrome de Prader-Willi, comportamentos repetitivos podem se manifestar como rituais em torno da alimentação ou em outras áreas da vida diária.
- Dificuldades de controle de impulsos: tanto na síndrome de Williams quanto na síndrome de Prader-Willi, pode haver desafios no controle de impulsos, embora as manifestações específicas possam variar. Na síndrome de Williams, isso pode incluir dificuldades em controlar emoções intensas. Na síndrome de Prader-Willi, os desafios no controle de impulsos frequentemente se concentram em torno da comida e da compulsão alimentar.
Diagnóstico da Síndrome de Williams
O diagnóstico clínico da Síndrome de Williams (SW) é geralmente feito na infância com base no reconhecimento das características clínicas específicas da condição, incluindo comprometimento do crescimento, deficiência intelectual, comportamento peculiar, características faciais distintas, anomalias cardiovasculares, hipercalcemia, anormalidades do tecido conjuntivo e outras manifestações.
Para confirmar o diagnóstico, são necessários testes genéticos que documentem uma deleção específica de 1,5 a 1,8 Mb na região 7q11.23 do cromossomo 7. Isso é realizado por meio de técnicas como hibridação in situ fluorescente (FISH) ou análise de microarranjos cromossômicos.
Tratamento da Síndrome de Williams
O manejo da Síndrome de Williams (SW) após o diagnóstico genético é focado na avaliação inicial abrangente e na vigilância contínua para detectar e tratar complicações associadas à condição.
Avaliação Inicial:
- Inclui medições de crescimento, avaliação multidisciplinar do desenvolvimento, avaliações cardíacas, renais e neurológicas completas, e exames laboratoriais;
- Os parâmetros de crescimento são plotados em gráficos específicos para crianças com SW;
- Avaliações cardiológicas, renais e neurológicas são realizadas para detectar possíveis complicações;
- Avaliação cognitiva e do desenvolvimento é feita para avaliar habilidades sociais, fala, linguagem e motricidade;
- Avaliações audiológicas e oftalmológicas são realizadas para detecção de problemas auditivos e visuais;
- Aconselhamento genético é oferecido.
Vigilância Contínua:
- Recomenda-se a vigilância ao longo da vida para detectar complicações progressivas;
- A frequência das consultas varia com a idade do paciente, sendo mais frequente no primeiro ano de vida e diminuindo para consultas anuais após os seis anos;
- A vigilância inclui história e exame físico, avaliação nutricional, avaliações cardíacas, auditivas e oftalmológicas, e avaliação do desenvolvimento;
- Testes laboratoriais são realizados periodicamente para monitorar cálcio sérico, função renal e tireoidiana.
Gestão de Condições Específicas:
- Anomalias cardiovasculares podem exigir intervenção cirúrgica para corrigir estenoses;
- A hipertensão pode ser tratada com bloqueadores dos canais de cálcio, betabloqueadores, inibidores da ECA ou BRA, dependendo da causa subjacente;
- O manejo da hipercalcemia inclui dieta pobre em cálcio, aumento da ingestão de líquidos e restrição de vitamina D, com supervisão médica.
Cai na Prova
Acompanhe comigo uma questão sobre diagnóticos diferenciais da síndrome de Williams (disponível no banco de questões do Estratégia MED):
PA – UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ – UFPA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO JOÃO BARROS BARRETO – HUJBB) (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA – HUBFS) Um pediatra suspeitou de anomalia cromossômica de um recém-nascido (RN) e solicitou exame de cariótipo. Cerca de 40 dias após a coleta desse exame, recebeu o resultado: “trissomia do cromossomo 18”. De acordo com esse quadro, a síndrome genética e a cardiopatia congênita associada são, respectivamente:
A. Síndrome de Cri du Chat e dextrocardia.
B. Síndrome de Down e defeito do septo atrioventricular.
C. Síndrome de Edward e comunicação interventricular.
D. Síndrome de Patau e comunicação interventricular.
E. Síndrome de Williams e coarctação da aorta.
Comentário da Equipe EMED: Incorreta E, a síndrome de Williams ocorre devido a uma alteração estrutural do cromossomo 7 e se manifesta com face de gnomo, nariz pequeno, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente, dificuldade na coordenação e equilíbrio e atraso psicomotor. Portanto, correta alternativa C, por mencionar a síndrome e a principal cardiopatia associada.
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Referências Bibliográficas
- Wayne R Waz & Teresa M Lee. Williams syndrome. UpToDate, 2023. Disponível em: UpToDate
- Ann O Scheimann. Prader-Willi syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate, 2023. Disponível em: UpToDate
- Imagem em destaque: CodigoSanLuiz
