Um dos principais temas quando falamos de pediatria são as afecções pulmonares e, dentre elas, não podemos deixar de lado a fibrose cística. Quando estudamos esse assunto iremos abordar questões da genética e da clínica dessa doença de tamanha importância que fazemos seu diagnóstico por vezes no teste do pezinho! Vamos agora adentrar esse mundo da pediatria no resumo a seguir.
Navegue pelo conteúdo
Conceitos básicos
A fibrose cística é definida como uma doença genética de caráter autossômico recessivo. Trata-se de uma alteração genética, levando a um defeito na proteína cystic fibrosis transmembrane regulator(CFTR) que regula o transporte de cloro nas células epiteliais. Como consequência, teremos diversas alterações em células exócrinas.
Tal proteína alterada localiza-se na membrana apical de células epiteliais, pancreáticas, intestinais, ductos biliares e glândulas sudoríparas. Dessa forma, observamos uma elevada miríade de sintomatologia com essa doença já que acomete diversos órgãos.
Em geral, tais canais de cloro se tornam não funcionantes e como consequência há desidratação da mucosa e reação inflamatória no epitélio acometido.
Quadro clínico da fibrose cística
Como explicado anteriormente, a fibrose cística acaba por acometer diversos órgãos em resultado de toda sua fisiopatologia envolvida. Vamos aos principais sinais e sintomas que acompanham essa entidade.
Sistema respiratório
No sistema respiratório, temos os principais sintomas associados com a fibrose cística. Ocorre acometimento do sistema respiratório em 95% dos casos. Há obstrução difusa das pequenas vias aéreas, em decorrência da produção de muco excessiva, e de um muco espesso que dificulta o clearance, além de tornar o ambiente propício a infecções. Há, de forma evolutiva, infecções do trato respiratório, pneumonias recorrentes, bronquiectasias e fibrose.
Além dos sintomas pulmonares, temos bastante prevalente a ocorrência de sinusopatia crônica associada a pólipos nasais.
Avaliamos o acometimento pulmonar através de exames de imagem como tomografia de tórax e também por meio de exames funcionais como espirometria. A avaliação da progressão de doença é fundamental para o tratamento adequado e evitar desfechos piores.
Sistema gastrointestinal
O segundo sistema mais acometido é o gastrointestinal, com prevalência de 85% dos pacientes com fibrose cística. Os principais órgãos acometidos são o pâncreas e o cólon.
Quanto ao pâncreas, temos classicamente a ocorrência de insuficiência exócrina, levando ao paciente em um quadro de síndrome de má absorção e diarréia crônica com esteatorréia. Também observamos deficiências vitamínicas associadas pela baixa absorção de vitaminas A, D, E e K.
No período perinatal devemos sempre estar atentos ao íleo meconial. Cerca de 20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem evoluir com abdome agudo obstrutivo por íleo meconial espesso. A manifestação clínica é de distensão abdominal sem eliminação de mecônio nos primeiros dias de vida. Trata-se de um fator quase definitivo para o diagnóstico de fibrose cística. Por vezes, tal obstrução é dramática ao ponto de necessitarmos de abordagem cirúrgica.
Outras manifestações gastrointestinais são:
- Doença hepatobiliar, podendo evoluir para insuficiência hepática em uma pequena parcela dos pacientes;
- Colelitíase;
- Prolapso retal; e
- Doença do refluxo gastroesofágico.
Diagnóstico de fibrose cística
O diagnóstico de fibrose cística é um tema de elevada relevância nas provas de residência. Vamos explorar toda linha de raciocínio envolvida para firmarmos tal diagnóstico:
- Triagem neonatal: todo recém-nascido deve ser submetido a triagem neonatal, na qual avalia a possibilidade de fibrose cística por intermédio da dosagem da tripsina imunorreativa.
– Teste alterado → devemos repetir o teste em até 30 dias; se novo teste alterado procedemos ao teste de suor.
Se, ao recebermos o primeiro teste, já termos mais que 30 dias de vida, encaminhamos o recém-nascido ao teste do suor. - Teste do suor: consiste na dosagem de cloreto no suor pelo método de iontoforese. Se temos valor de cloreto superior a 60 mmOl/L temos a confirmação do teste positivo.
- Teste genético: pesquisa as mutações patogênicas associadas ao desenvolvimento de fibrose cística. A identificação de mutações em dois alelos define o diagnóstico.
- Testes de função do CFTR: utilizado apenas quando outros testes foram inconclusivos. Eles permitem avaliar a função da proteína CFTR por meio da medição do transporte do cloreto.
Tratamento da fibrose cística
No tratamento da fibrose cística, devemos tratar a sintomatologia aguda além de sempre objetivar evitar novas exacerbações ou complicações futuras. Vamos abordar o tratamento por meio de tópicos:
- Antibióticos: indicado em situações de exacerbação com sintomas respiratórios ou infecciosos. Devemos sempre cobrir S.aureus e P. aeruginosa já que são as mais frequentes. O esquema empírico padrão compreende um aminoglicosídeo e um beta-lactâmico. A cultura de escarro deve ser sempre feita para guiar nosso esquema antibiótico.
- Alfadornase: enzima que reduz a viscosidade da secreção brônquica. Utilizada de forma inalatória e reduz a ocorrência de exacerbações.
- Inalação com salina hipertônica: solução capaz de hidratar as vias aéreas superiores promovendo, assim, melhora da função pulmonar e redução de exacerbações. Um tratamento que traz melhoria na qualidade de vida do paciente.
- Vacinação: pacientes portadores de fibrose cística devem receber todas as vacinas do calendário vacinal além de influenza anual e vacina antipneumocócica 23.
- Fisioterapia respiratória e exercícios físicos: medidas que possibilitam melhora da qualidade de vida e da autoestima de nossos pacientes
- Broncodilatadores: o uso de broncodilatadores deve ser feito nos casos de exacerbação em que os sintomas se assemelham a de uma crise de broncoespasmo.
- Oxigenioterapia: reservado aos pacientes com saturação inferior a 90%. Utilizamos os mesmos critérios de pacientes com DPOC para instituição de oxigenoterapia domiciliar, tendo em vista seu perfil retentor crônica semelhante
- Reposição de enzimas pancreáticas: em pacientes com insuficiência exocrina pancreática devemos repor tais enzimas a fim de garantir melhor absorção de lípides e melhora do ganho pondero estatural.
- Distúrbios nutricionais: todo paciente com fibrose cística é candidato a dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica com suplementação vitamínica. Em decorrência do déficit de absorção nutricional pela insuficiência pancreática além do alto gasto energético por questões pulmonares, esses indivíduos tendem a ser bastante desnutridos e é necessário ter atenção com sua nutrição.
Aprendeu tudo sobre as doenças da coluna vertebral, futuro residente? Para mais conteúdo como esse e um enorme banco de questões acesse nosso site e faça parte da nossa equipe!
Veja também:
- Resumo de baixa estatura: avaliação do crescimento, etiologias e mais!
- Resumo de marcos do desenvolvimento infantil: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo da síndrome do desconforto respiratório agudo no recém-nascido: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo de parasitoses intestinais: quadro clínico, tratamento e mais!
- Resumo de glomerulonefrite pós-estreptocócica: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo de desidratação na infância: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo de doenças exantemáticas na infância: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo da escarlatina: diagnóstico, tratamento e mais!
- Resumo sobre laringite aguda: diagnóstico, tratamento e mais!
Referências bibliográficas
