ResuMED de Fibrose Cística

ResuMED de Fibrose Cística

Um dos principais temas quando falamos de pediatria são as afecções pulmonares e, dentre elas, não podemos deixar de lado a fibrose cística. Quando estudamos esse assunto iremos abordar questões da genética e da clínica dessa doença de tamanha importância que fazemos seu diagnóstico por vezes no teste do pezinho! Vamos agora adentrar esse mundo da pediatria no resumo a seguir. 

Conceitos básicos

A fibrose cística é definida como uma doença genética de caráter autossômico recessivo. Trata-se de uma alteração genética, levando a um defeito na proteína cystic fibrosis transmembrane regulator(CFTR) que regula o transporte de cloro nas células epiteliais. Como consequência, teremos diversas alterações em células exócrinas. 

Tal proteína alterada localiza-se na membrana apical de células epiteliais, pancreáticas, intestinais, ductos biliares e glândulas sudoríparas. Dessa forma, observamos uma elevada miríade de sintomatologia com essa doença já que acomete diversos órgãos.   

Em geral, tais canais de cloro se tornam não funcionantes e como consequência há desidratação da mucosa e reação inflamatória no epitélio acometido. 

Quadro clínico da fibrose cística

Como explicado anteriormente, a fibrose cística acaba por acometer diversos órgãos em resultado de toda sua fisiopatologia envolvida. Vamos aos principais sinais e sintomas que acompanham essa entidade. 

Sistema respiratório

No sistema respiratório, temos os principais sintomas associados com a fibrose cística. Ocorre acometimento do sistema respiratório em 95% dos casos. Há obstrução difusa das pequenas vias aéreas, em decorrência da produção de muco excessiva, e de um muco espesso que dificulta o clearance, além de tornar o ambiente propício a infecções. Há, de forma evolutiva, infecções do trato respiratório, pneumonias recorrentes, bronquiectasias e fibrose. 

Além dos sintomas pulmonares, temos bastante prevalente a ocorrência de sinusopatia crônica associada a pólipos nasais. 

Avaliamos o acometimento pulmonar através de exames de imagem como tomografia de tórax e também por meio de exames funcionais como espirometria. A avaliação da progressão de doença é fundamental para o tratamento adequado e evitar desfechos piores. 

Sistema gastrointestinal

O segundo sistema mais acometido é o gastrointestinal, com prevalência de 85% dos pacientes com fibrose cística. Os principais órgãos acometidos são o pâncreas e o cólon. 

Quanto ao pâncreas, temos classicamente a ocorrência de insuficiência exócrina, levando ao paciente em um quadro de síndrome de má absorção e diarréia crônica com esteatorréia. Também observamos deficiências vitamínicas associadas pela baixa absorção de vitaminas A, D, E e K. 

No período perinatal devemos sempre estar atentos ao íleo meconial. Cerca de 20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem evoluir com abdome agudo obstrutivo por íleo meconial espesso. A manifestação clínica é de distensão abdominal sem eliminação de mecônio nos primeiros dias de vida. Trata-se de um fator quase definitivo para o diagnóstico de fibrose cística. Por vezes, tal obstrução é dramática ao ponto de necessitarmos de abordagem cirúrgica. 

Outras manifestações gastrointestinais são: 

  • Doença hepatobiliar, podendo evoluir para insuficiência hepática em uma pequena parcela dos pacientes; 
  • Colelitíase;
  • Prolapso retal; e
  • Doença do refluxo gastroesofágico.

Diagnóstico de fibrose cística

O diagnóstico de fibrose cística é um tema de elevada relevância nas provas de residência. Vamos explorar toda linha de raciocínio envolvida para firmarmos tal diagnóstico: 

  • Triagem neonatal: todo recém-nascido deve ser submetido a triagem neonatal, na qual avalia a possibilidade de fibrose cística por intermédio da dosagem da tripsina imunorreativa.
    – Teste alterado → devemos repetir o teste em até 30 dias; se novo teste alterado procedemos ao teste de suor.
    Se, ao recebermos o primeiro teste, já termos mais que 30 dias de vida, encaminhamos o recém-nascido ao teste do suor.
  • Teste do suor: consiste na dosagem de cloreto no suor pelo método de iontoforese. Se temos valor de cloreto superior a 60 mmOl/L temos a confirmação do teste positivo.
  • Teste genético: pesquisa as mutações patogênicas associadas ao desenvolvimento de fibrose cística. A identificação de mutações em dois alelos define o diagnóstico.
  • Testes de função do CFTR: utilizado apenas quando outros testes foram inconclusivos. Eles permitem avaliar a função da proteína CFTR por meio da medição do transporte do cloreto.

Tratamento da fibrose cística

No tratamento da fibrose cística, devemos tratar a sintomatologia aguda além de sempre objetivar evitar novas exacerbações ou complicações futuras. Vamos abordar o tratamento por meio de tópicos: 

  • Antibióticos: indicado em situações de exacerbação com sintomas respiratórios ou infecciosos. Devemos sempre cobrir S.aureus e P. aeruginosa já que são as mais frequentes. O esquema empírico padrão compreende um aminoglicosídeo e um beta-lactâmico. A cultura de escarro deve ser sempre feita para guiar nosso esquema antibiótico.
  • Alfadornase: enzima que reduz a viscosidade da secreção brônquica. Utilizada de forma inalatória e reduz a ocorrência de exacerbações.
  • Inalação com salina hipertônica: solução capaz de hidratar as vias aéreas superiores promovendo, assim, melhora da função pulmonar e redução de exacerbações. Um tratamento que traz melhoria na qualidade de vida do paciente.
  • Vacinação: pacientes portadores de fibrose cística devem receber todas as vacinas do calendário vacinal além de influenza anual e vacina antipneumocócica 23.
  • Fisioterapia respiratória e exercícios físicos: medidas que possibilitam melhora da qualidade de vida e da autoestima de nossos pacientes
  • Broncodilatadores: o uso de broncodilatadores deve ser feito nos casos de exacerbação em que os sintomas se assemelham a de uma crise de broncoespasmo.
  • Oxigenioterapia: reservado aos pacientes com saturação inferior a 90%. Utilizamos os mesmos critérios de pacientes com DPOC para instituição de oxigenoterapia domiciliar, tendo em vista seu perfil retentor crônica semelhante
  • Reposição de enzimas pancreáticas: em pacientes com insuficiência exocrina pancreática devemos repor tais enzimas a fim de garantir melhor absorção de lípides e melhora do ganho pondero estatural.
  • Distúrbios nutricionais: todo paciente com fibrose cística é candidato a dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica com suplementação vitamínica. Em decorrência do déficit de absorção nutricional pela insuficiência pancreática além do alto gasto energético por questões pulmonares, esses indivíduos tendem a ser bastante desnutridos e é necessário ter atenção com sua nutrição.

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Referências bibliográficas

Manual médicos MSD

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